Análisis de las características audiológicas clínicas en niños con síndrome de Williams en China

Aunque se ha documentado que la pérdida auditiva (HL) es común en esta población, ha recibido poca atención clínica. Este estudio se propuso analizar las características audiológicas de niños con Síndrome de Williams (SW), identificar factores influyentes y proporcionar una base científica para mejorar el cuidado auditivo en esta población.

En este estudio, participaron niños con WS de 0 a 18 años atendidos en el Hospital Infantil de la Universidad de Zhejiang entre junio de 2020 y junio de 2024. Se compararon con un grupo control de niños sanos emparejados por edad. Se realizaron pruebas audiológicas como timpanometría, emisiones otoacústicas por productos de distorsión (DPOAE), respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR) y audiometría tonal (PTA).

Los resultaron indican que los niños con WS presentan disfunción tanto del oído medio como del oído interno desde edades tempranas, incluso antes de los 3 años. La otitis media recurrente es común y puede explicar las anormalidades en la timpanometría. La deleción del gen ELN, que codifica la elastina, puede afectar la función del oído medio al alterar la tensión de la trompa de Eustaquio y la transmisión del sonido.

La disfunción coclear subclínica también es frecuente, como lo demuestra la reducción en la relación señal-ruido (SNR) en las DPOAE. Esto puede deberse a alteraciones en la membrana basal y la perfusión coclear, lo que afecta la transducción mecanoeléctrica.

La pérdida auditiva en WS puede deberse a múltiples mecanismos genéticos. Además del gen ELN, se mencionan LIMK1 y GTF2IRD1, que afectan la motilidad de las células ciliadas externas y la función coclear. La pérdida auditiva mixta puede surgir cuando coexisten mecanismos de pérdida conductiva y sensorineural.

Autores: Fangiang Li†, Bin Xu†, Jiyang Shen, Weijun Chen, Junxia Guo, Dan Yao, Jie Shao, Chai Ji.

Referencia bibliográfica: Li, F., Xu, B., Shen, J., Chen, W., Guo, J., Yao, D., Shao, J., & Ji, C. (2025). Analysis of clinical audiological characteristics in children with Williams syndrome in China. Orphanet Journal of Rare Diseases, 20(1), Article 42. https://doi.org/10.1186/s13023-025-03650-2