Prevención de muerte súbita en síndrome de Williams

El pasado viernes 17 de abril, nuestro equipo tuvo la oportunidad de asistir a una charla sobre problemas cardiovasculares serios y muerte súbita en el síndrome de Williams, presentada por el doctor Marc Lewin, cardiólogo e investigador en síndrome de Williams. La charla fue organizada por el Armellino Center for Excellence for Williams Syndrome (https://www.med.upenn.edu/williams-syndrome/) y por la Asociación Nacional de Síndrome de Williams de Estados Unidos (https://www.williams-syndrome.org/). Fue llevada a cabo en el Pennsylvania University Hospital de Filadelfía. Nos gustaría trasladaros la información más importante que fue expuesta en esta charla, ya que pensamos que puede resultar de vuestro interés. Es necesario tener en cuenta que la muerte súbita en SW es un evento patente pero raro, es decir ocurre con una incidencia baja.

1. Señales de alerta (red flags) que pueden anteceder la muerte súbita en SW

• Síncope o casi síncope: Desmayarse o estar a punto de desmayarse.

Aunque desmayarse no es necesariamente algo muy preocupante (lo más probable es que sea deshidratación), debe ser revisado por un profesional.

• Síntomas con el ejercicio físico: Dolor en las piernas, abdomen u otro tipo de dolor que aumenta con el esfuerzo físico y se detiene una vez que la persona se recupera del mismo.

Cambio en la capacidad de ejercicio: Disminución sostenida de la tolerancia al ejercicio durante un periodo de semanas o meses (esto no incluye periodos durante una infección viral aguda u otra enfermedad diagnosticada).

• Palpitaciones o frecuencia cardíaca rápida: Actividad eléctrica cardíaca anormal que frecuentemente presenta un aumento muy abrupto.

Este aumento de la frecuencia cardíaca no se explica por el esfuerzo, ver una película de miedo o el miedo causado por el aumento de la actividad simpática.

Puede ser difícil de identificar, ya que muchas personas con síndrome de Williams tienen una frecuencia cardíaca basal elevada o taquicardia sinusal.

Pregunta útil: ¿Hay algún momento en el que su hijo/a esté sentado en el sofá, sin ver una película de miedo, y su corazón empiece a latir muy rápido sin motivo?".

• Presentimiento: La intuición de los padres suele ser excelente, incluso cuando no pueden nombrar un problema específico.

Incluso si no puede identificar un problema exacto pero cree que algo no está bien, el equipo médico quiere saber de usted.

2. ¿Qué puedo hacer ahora?

• Llevar un registro de cualquier síntoma; incluya puntos de referencia de ejercicio físico si es posible.

• Mantener a su hijo/a bien hidratado con sorbos pequeños y frecuentes.

• Se recomienda consultar con el equipo de anestesia cardíaca antes de cualquier procedimiento quirúrgico.

• Continuar con las visitas anuales regulares a cardiología para exámenes, electrocardiogramas (EKG), ecocardiogramas (echo), monitoreo Holter y análisis de laboratorio para revisar el BNP (péptido natriurético cerebral) y la creatinina.

3. Precauciones con la anestesia

• Se recomienda que la anestesia sea administrada únicamente por personas familiarizadas con los riesgos específicos de la anestesia en personas con síndrome de Williams y solo en un entorno hospitalario.

• El paciente solo debe recibir anestesia en un hospital, atendido por personas familiarizadas con estos riesgos y capaces de manejar a pacientes con colapso hemodinámico agudo en el caso poco probable de que ocurra.

• Se recomienda una pre-hidratación vigorosa antes de cualquier administración de anestesia planificada.

En caso de duda, llame a su equipo de cardiología.

Desarrollado en colaboración entre el Centro de Excelencia Armellino para el Síndrome de Williams y la Asociación del Síndrome de Williams.

Ansiedad en el síndrome de Williams: análisis cualitativo de entrevistas a cuidadores y personas afectadas

Basándose en 100 entrevistas a cuidadores y 79 participantes con síndrome de Williams, este estudio representa el mayor análisis cualitativo realizado hasta la fecha sobre los signos, síntomas e interferencia de la ansiedad en el síndrome de Williams.

Los signos observables de ansiedad más comúnmente reportados por los cuidadores fueron aumento del habla (79,0 %), síntomas físicos (52,0 %) y evitación (50,0 %), mientras que los más comúnmente reportados por las personas con síndrome de Williams incluyeron síntomas físicos (78,5 %), evitación (27,8 %) y arrebatos emocionales (11,4 %). Cabe destacar que, si bien algunos códigos dentro del tema de los signos observables de ansiedad, incluidos los síntomas físicos y la evitación, reflejan los criterios del DSM para los trastornos de ansiedad, muchos otros no lo hacen. Una mayor conciencia de estas manifestaciones de ansiedad comunes en el síndrome de Williams puede aumentar la conciencia de las familias y los proveedores sobre los síntomas que pueden ser susceptibles de tratamiento para la ansiedad y también puede conducir a herramientas de evaluación más refinadas y sensibles.

Los códigos de contenido (tema) de ansiedad más comunes fueron la fobia auditiva (cuidadores: 69,0 %; participantes con síndrome de Williams: 40,5 %) y la salud (cuidadores: 60,0 %; participantes con síndrome de Williams: 29,1 %). Contrariamente a la literatura publicada, que ha informado de una tasa relativamente baja de trastorno de ansiedad social, el 31,0 % y el 29,1 % de los encuestados y los informantes, respectivamente, respaldaron el código de ansiedad social. De hecho, dentro del tema del contenido de la ansiedad, el código de ansiedad social fue el segundo código más comúnmente reportado por las personas con síndrome de Williams.

El área más común de interferencia de la ansiedad reportada por los cuidadores fue las relaciones familiares (78,0 %), mientras que los participantes con síndrome de Williams reportaron con mayor frecuencia la dificultad para estar en el momento presente (19,0 %).

En conclusión, este estudio proporciona una comprensión más profunda de los síntomas comunes de ansiedad en personas con síndrome de Williams, así como de los tipos de síntomas que se determinan mejor a través de informes de informantes frente a informes de encuestados. En conjunto, estos resultados ponen de relieve la necesidad de esforzarse por lograr la inclusión y la participación genuinas de las personas con síndrome de Williams, tanto en las evaluaciones de atención clínica y la toma de decisiones sobre el tratamiento como en la investigación. Los resultados de este estudio y de otros pueden ser útiles para generar una escala de evaluación de la ansiedad específica para el síndrome de Williams en futuros trabajos.

Referencia del artículo: Thom, R.P., Renzi, D., Mullett, J. et al. Anxiety in Williams Syndrome: Qualitative Analysis of Caregiver and Individual Interviews. J Autism Dev Disord (2026). https://doi.org/10.1007/s10803-026-07258-8

¡Nueva publicación de nuestro equipo!: Meta-análisis sobre las habilidades morfosintácticas en síndrome de Williams

Las habilidades lingüísticas en la población con síndrome de Williams han sido objeto de gran interés, ya que tradicionalmente se han descrito como relativamente preservadas (e incluso como «intactas» en los primeros estudios), en comparación con los graves déficits en otros dominios cognitivos no verbales.

En lo que respecta al procesamiento morfosintáctico, existe mucha controversia sobre el rendimiento de las personas con síndrome de Williams, ya que la bibliografía existente ofrece resultados muy diversos en los que se miden diferentes aspectos morfosintácticos (por ejemplo, comprensión/producción de oraciones pasivas, cláusulas relativas, concordancia de género, vinculación, tiempo pasado, plurales, comparativos y superlativos, morfología derivacional, etc.), así como diferentes habilidades: comprensión gramatical, expresión gramatical, conocimiento metalingüístico de aspectos gramaticales y repetición de estructuras gramaticales.

En este estudio, realizamos una búsqueda sistemática en seis bases de datos que arrojó un total de 383 artículos, de los cuales 38 cumplían los criterios de inclusión: (a) artículos revisados por pares; (b) comparaciones entre WS y grupos de control; (c) se proporcionaban o se podían determinar los tamaños del efecto; y (d) las tareas evaluaban las habilidades morfosintácticas. En total, se incluyeron en el metaanálisis 1878 participantes y 92 tamaños del efecto.

Los resultados mostraron que las personas con síndrome de Williams tienen peores habilidades morfosintácticas en comparación con las personas con desarrollo típico, tanto cuando se comparan por edad cronológica como por edad mental. Sin embargo, las personas con síndrome de Williams obtienen mejores resultados en comparación con las personas con otro tipo de diversidad funcional (por ej., síndrome de Down). Según el tipo de tarea, aunque los resultados revelaron un peor rendimiento en las personas con síndrome de Williams en comparación con los controles en las tareas de producción, receptividad y conocimiento metalingüístico, no se encontraron diferencias significativas en las tareas de repetición entre las personas con síndrome de Williams y los controles.

Estas diferentes habilidades lingüísticas podrían ser el resultado de una trayectoria de desarrollo distintiva en el síndrome de Williams, específica de su configuración genética única y diferente de la de las personas que no tienen la misma configuración. Además, el meta-análisis muestra un peor rendimiento de las personas con síndrome de Williams en todas las tareas morfosintácticas, excepto en las tareas de repetición. Este hecho también puede explicarse mediante el enfoque neuroconstructivista, en la medida en que, incluso cuando algunas funciones cognitivas parecen estar dentro del rango normal, esto podría ocultar distinciones matizadas en las funciones cognitivas básicas implicadas. Nuestra hipótesis es que, en realidad, estas habilidades de repetición morfosintáctica pueden parecer buenas porque lo que realmente está en juego es la memoria verbal a corto plazo, que está bastante bien conservada en el síndrome de Williams. En este tipo de tareas, repetir las mismas frases que se han recibido sin ninguna alteración no significa necesariamente que se procese la información en profundidad. De este modo, estas últimas habilidades enmascararían las vías cognitivas responsables del procesamiento morfosintáctico, que sí estarían deterioradas.

Referencia: Almería-Morena, M., & Romero-Rivas, C. (2026). A systematic review and meta-analysis of morphosyntactic skills in Williams syndrome. Acta Psychologica, 263, 106325.

Enlace: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0001691826001241

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