IV Jornadas de Actualización en Síndrome de Williams - Asociación Catalana de Síndrome de Williams

Este próximo sábado, 19 de septiembre, participamos en las 'IV Jornadas de Actualización en Síndrome de Williams', organizadas por la Asociación Catalana de Síndrome de Williams. El evento tendrá lugar en la sala Marie Curie del Parc de Recerca Biòmedica de Barcelona (PRBB).

En el espacio de la mesa de debate: "Aspectos del Lenguaje y Psicológicos", presentamos la charla titulada "Predictores genéticos y ambientales del desarrollo físico, psicológico y lingüístico en el Síndrome de Williams, e intervenciones basadas en evidencia científica".

A continuación, podéis descargar la presentación de nuestra charla:

Predictores genéticos y ambientales del desarrollo lingüístico en SW.pdf

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Comportamientos repetitivos en el síndrome de Williams: una comparación intercultural entre el Reino Unido y Japón

El Síndrome de Williams (SW) es una condición del neurodesarrollo relativamente rara que se caracteriza por un perfil cognitivo y conductual muy particular. Dentro de este fenotipo, los individuos con SW suelen presentar conductas restrictivas y repetitivas (RRBs por sus siglas en inglés).

Hasta ahora, la investigación transcultural en el ámbito del autismo había sugerido que los informes de los cuidadores sobre estas conductas repetitivas pueden ser "culturalmente subjetivos", es decir, la cultura influye en cómo de problemáticas o evidentes perciben los padres estas conductas. Sin embargo, apenas existía literatura que comprobara si los perfiles de estas conductas en el Síndrome de Williams variaban entre distintos entornos culturales. Además, dado que la manifestación de las RRBs suele evolucionar con el tiempo, los autores señalaron la importancia de analizar también los patrones relacionados con la edad de los pacientes.

Objetivos del Estudio

El objetivo principal fue explorar las variaciones entre dos países distintos (Reino Unido y Japón) respecto a las puntuaciones del Cuestionario de Conductas Repetitivas (Repetitive Behaviour Questionnaire, RBQ) reportadas por los cuidadores. Un objetivo secundario fue examinar los patrones transversales asociados a la edad de los individuos con SW.

Metodología

• Participantes: Se contó con una muestra de 80 cuidadores principales de individuos diagnosticados con Síndrome de Williams. La muestra estuvo dividida equitativamente entre ambos países: 40 participantes de Japón y 40 del Reino Unido.

• Instrumento de medida: Los cuidadores completaron el Repetitive Behaviour Questionnaire (RBQ), una herramienta estándar para evaluar la frecuencia y severidad de conductas repetitivas.

• Análisis estadístico: Se utilizaron modelos de regresión binomial negativa bayesianos para analizar las diferencias entre los países y las asociaciones con la edad. Se analizaron tres variables principales: la puntuación total del RBQ, el dominio de conductas sensoriales/motoras, y el dominio de insistencia en la invarianza (mismidad) / intereses circunscritos. Se aplicaron también ajustes en función de la edad mental verbal de los participantes.

Resultados Principales

1. Diferencias transculturales (Reino Unido vs. Japón):

   • Los cuidadores del Reino Unido reportaron puntuaciones direccionalmente más altas tanto en la puntuación total del RBQ como en el dominio de Mismidad/Intereses Circunscritos que los cuidadores japoneses.

   • El contraste más claro y significativo se dio precisamente en este dominio de Mismidad/Intereses Circunscritos (la necesidad de que las cosas se mantengan exactamente igual y la obsesión por temas muy específicos).

   • Respecto a las conductas sensoriales/motoras (como movimientos corporales repetitivos), no se encontró una evidencia clara de diferencias entre países, aunque sí hubo una leve tendencia a puntuar más alto en el Reino Unido.

2. Patrones relacionados con la edad:

   • Se observaron tendencias transversales negativas débiles para la puntuación total y las conductas sensoriales/motoras a medida que aumentaba la edad cronológica (es decir, parecían disminuir ligeramente al crecer).

   • Sin embargo, los autores notan que estas estimaciones estadísticas fueron imprecisas y los efectos se atenuaron casi por completo al ajustar los análisis por la edad mental verbal de los individuos.

Conclusiones

Los hallazgos de Hirai et al. en el Síndrome de Williams coinciden con lo que estudios previos habían detectado en personas autistas: la insistencia en las rutinas y los intereses restrictivos se perciben, toleran o reportan de forma distinta según el contexto cultural en el que vive la familia.

En definitiva, los perfiles de conductas repetitivas en el SW obtenidos mediante cuestionarios a padres no son estáticos ni puramente biológicos en su medición; varían según la cultura y el momento del desarrollo. Esto subraya la necesidad clínica y científica de tener en cuenta siempre los factores contextuales, culturales y del desarrollo a la hora de interpretar pruebas de diagnóstico y seguimiento basadas en los reportes de los cuidadores.

Artículo original: Hirai, M., Asada, K., Hanley, M., & Riby, D. (2026). Repetitive Behaviours in Williams Syndrome: A Cross‐Cultural Comparison Between the United Kingdom and Japan. Journal of Intellectual Disability Research.

Enlace: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jir.70133

Rasgos autistas, dificultades pragmáticas y resultados adaptativos en el síndrome de Williams: Una revisión narrativa sistemática

Este estudio fue publicado por las investigadoras Dimitra V. Katsarou y Eleni E. Kyvrakidou en la revista académica Children en 2026.

1. Introducción: Más allá del mito de la "hípersociabilidad"

El Síndrome de Williams (SW) es un trastorno genético raro del neurodesarrollo causado por la pérdida de un pequeño fragmento de ADN en el cromosoma 7. Históricamente, a las personas con este síndrome se las ha descrito como extremadamente "hípersociales". Por lo general, son personas muy amigables, se acercan sin miedo a los extraños, tienen un enorme deseo de interactuar y muestran niveles muy bajos de ansiedad social.

Sin embargo, este artículo científico demuestra que esta visión es engañosa por ser demasiado simple. Tener una gran motivación para acercarse a los demás y tener facilidad de palabra no significa necesariamente saber cómo interactuar de forma adecuada o comprender las complejas reglas sociales subyacentes.

2. ¿Cuál era el objetivo de esta investigación?

Las autoras se dieron cuenta de que la aparente "extroversión" de las personas con Síndrome de Williams a menudo enmascara problemas reales en sus relaciones. Su objetivo principal fue revisar la ciencia actual para responder a tres grandes preguntas:

1. ¿Es cierto que existen rasgos del Espectro Autista en personas con Síndrome de Williams, a pesar de ser tan sociables?

2. ¿Qué tipo de dificultades experimentan con el "lenguaje pragmático" (el uso social y práctico de la comunicación)?

3. ¿Cómo afectan estas dificultades a su independencia y vida diaria (lo que se llama "funcionamiento adaptativo")?

3. ¿Cómo se llevó a cabo el estudio?

Las investigadoras realizaron una revisión sistemática narrativa. No hicieron un experimento nuevo en un laboratorio, sino que buscaron de forma exhaustiva en las bases de datos médicas y científicas mundiales (como PubMed, Scopus y Web of Science) para recopilar los estudios previos de mayor relevancia sobre el tema. Tras evaluar la calidad de cientos de publicaciones, extrajeron y combinaron los datos para darnos una imagen global y actualizada de lo que sabe la ciencia.

4. Hallazgos Principales

El estudio agrupa sus conclusiones en tres pilares fundamentales que cambian nuestra forma de entender el síndrome:

A. La paradoja de los rasgos autistas en el Síndrome de Williams A primera vista, el autismo (que a menudo cursa con desinterés o evitación social) y el Síndrome de Williams parecen polos opuestos. No obstante, la investigación confirma que una parte de las personas con SW sí presenta características que se solapan con el autismo. La diferencia radica en que las personas con SW tienen un fuerte impulso por interactuar, pero fallan en la "reciprocidad social" (el equilibrio entre dar y recibir en una relación) y pueden tener problemas para interpretar los pensamientos, intenciones o el lenguaje corporal de los demás. No es un diagnóstico de autismo clásico, sino un espectro de dificultades socio-cognitivas.

B. El mayor obstáculo: El Lenguaje Pragmático Este es el hallazgo más consistente y revelador del estudio. El lenguaje pragmático es la habilidad de usar el idioma correctamente según la situación social (no solo saber hablar, sino saber qué decir, cuándo y a quién). Aunque las personas con SW suelen tener un vocabulario amplio y expresivo, muestran severas deficiencias pragmáticas:

• Manejo de la conversación: Les cuesta mucho respetar los turnos de palabra, interrumpiendo a menudo.

• Monólogos: Pueden hablar excesivamente sobre un tema que les fascina, sin darse cuenta de si su interlocutor ha perdido el interés.

• Falta de contexto: Tienen problemas para adaptar su forma de comunicarse según el entorno (por ejemplo, podrían hablarle de la misma forma a un jefe que a un niño pequeño).

C. El impacto real en la vida diaria (Funcionamiento Adaptativo) El estudio subraya que esta combinación (alto deseo social + pobres habilidades pragmáticas) tiene un impacto directo y negativo en la vida cotidiana de los pacientes. Muestran un perfil muy disparejo: pueden ser excelentes para iniciar una charla superficial de cinco minutos en la parada del autobús, pero fracasan a la hora de mantener amistades profundas a largo plazo, resolver conflictos interpersonales o comunicarse eficazmente para mantener un puesto de trabajo.

5. Conclusiones y Recomendaciones para el futuro

El artículo concluye que debemos abandonar la idea simplista de que el Síndrome de Williams es solo el "síndrome de la amabilidad". Es una condición multidimensional compleja donde la sociabilidad coexiste con verdaderos déficits comunicativos.

A partir de esto, las autoras hacen recomendaciones críticas:

• Para los clínicos y terapeutas: Las terapias del lenguaje no deben limitarse a enseñar vocabulario o gramática. Es vital enseñarles habilidades pragmáticas y normas sociales explícitas para evitar que su sociabilidad acabe en rechazo social o vulnerabilidad.

• Para la ciencia: Dado que es una enfermedad rara, es necesario que los investigadores de diferentes países colaboren para hacer estudios más grandes y a largo plazo utilizando herramientas de evaluación estandarizadas.

• El objetivo final: El enfoque médico y psicológico debe centrarse en mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Williams, dotándolas de herramientas para que su gran empatía e interés por los demás se traduzca en relaciones auténticas, satisfactorias y funcionales.

Enlace al artículo original: https://www.mdpi.com/2227-9067/13/6/750