“No me gusta estar deprimido": Explorando la depresión en adultos con síndrome de Williams

El estudio incluyó 31 adultos con Síndrome de Williams, quienes participaron en una entrevista individual que combinó preguntas abiertas sobre la depresión y la aplicación de la Escala de Depresión de Glasgow para Personas con Discapacidad Intelectual (GDS-LD). Los objetivos principales fueron:

- Identificar cómo los adultos con Síndrome de Williams conceptualizan la depresión.

- Determinar cuántos han experimentado síntomas depresivos.

- Evaluar cuántos obtienen puntajes elevados en la escala GDS-LD.

- Comparar sus descripciones con los ítems de la escala para detectar posibles discrepancias, y así evaluar el instrumento.

Los resultados mostraron que la mayoría de los participantes pudieron definir la depresión en términos emocionales y situacionales. Sus respuestas se agruparon en cinco categorías:

·       Tristeza: "sentirse triste por mucho tiempo", "no ser feliz", "sentirse vacío".

·       Irritación y enfado: "estar de mal humor", "sentirse frustrado", "enfadarse con facilidad".

·       Estrés y ansiedad: "estar preocupado todo el tiempo", "sentirse nervioso o asustado".

·       Sensación de no ser querido o respetado: "que te traten mal", "que te ignoren", "ser víctima de burlas".

·       Soledad: "sentirse solo", "no tener a nadie con quien hablar".

En relación con la prevalencia de los síntomas depresivos, el 70.9% de los participantes informaron haber sentido depresión en algún momento de sus vidas. Sin embargo, solo el 16.7% había recibido un diagnóstico formal, pudiendo estar ante un caso de infradiagnóstico. Las experiencias más mencionadas como detonantes de la depresión fueron la muerte de un ser querido, episodios de acoso o bullying y aislamiento social (por ejemplo, durante la pandemia de COVID-19).

Respecto a la evaluación realizada con la escala GDS-LD, la media de puntación en la escala fue de 8 puntos (siendo la mínima puntuación de la escala el 0 y la máxima 27 puntos). Solo cinco participantes (16.1%) obtuvieron puntuaciones en el umbral para una posible depresión clínica. Así, se encontraron discrepancias entre los resultados de la escala y los reportes de los participantes sobre su estado emocional.

Finalmente, en cuanto a la evaluación de la escala, de los 20 ítems de la escala GDS-LD, solo 11 coincidieron con las experiencias descritas por los participantes. Por ejemplo, las preguntas sobre tristeza y ansiedad se alinearon con sus respuestas, mientras que las relacionadas con higiene personal, sueño y alimentación no fueron mencionadas espontáneamente. Se puede concluir que los instrumentos actuales parecen no ser adecuados para esta población, ya que incluyen síntomas menos relevantes que los padecidos realmente por las personas con Síndrome de Williams.

Autores: Marisa H. Fisher, Elizabeth Liffley, Rhonda S. Black and Rebecca R. Kammes.

Referencia bibliográfica: Fisher, M. H., Liffley, E., Black, R. S., & Kammes, R. R. (2025). “And I Just don’t Like Being Depressed”: Exploring Experiences of Depression in Adults with Williams Syndrome, Journal of Mental Health Research in Intellectual Disabilities DOI: 10.1080/19315864.2025.2471281

Síndrome de Williams: Orientación reducida a los ojos de los demás en un fenotipo hipersocial

Esta investigación trata de determinar si los individuos con Síndrome de Williams presentan un sesgo visual hacia los ojos durante interacciones de carácter social, como ocurre en personas con desarrollo típico, o si muestran un patrón atípico. También se examina si estos patrones de atención están relacionados con niveles reducidos de excitación fisiológica (hipoactivación).

El estudio incluyó 37 participantes con Síndrome de Williams (edades 9-53 años) y 167 participantes con desarrollo típico. Se utilizó un rastreador ocular (eye tracking) para medir la dirección y velocidad de los movimientos oculares mientras los participantes observaban imágenes de rostros con diferentes expresiones emocionales (feliz, enojado, neutral).

Los resultados indican que a diferencia de los participantes con desarrollo típico, quienes mostraron una fuerte tendencia a fijar la mirada en los ojos, los individuos con Síndrome de Williams no presentaron esta preferencia. Su atención estuvo distribuida de manera más uniforme entre los ojos y la boca, lo que sugiere una estrategia de procesamiento visual diferente. Este patrón atípico de orientación visual podría afectar su interpretación de señales sociales.

Los participantes con Síndrome de Williams mostraron velocidades sacádicas reducidas (velocidad con la que se mueven los ojos), lo que indica un menor nivel de activación fisiológica. La falta de activación fisiológica se relaciona directamente con la falta de motivación social. Por tanto, estos resultados apoyan la hipótesis que las miradas que llevan a cabo las personas con Síndrome de Williams durante sus intercambios sociales no se deben a una mayor motivación social.

Finalmente, en personas con desarrollo típico, la orientación hacia los ojos aumenta con la edad, alcanzando su punto máximo en la adolescencia y la adultez. En personas con Síndrome de Williams esta tendencia no se observó, lo que sugiere que las diferencias en la atención a los ojos son estables a lo largo de la vida.

Autores: Johan Lundin Kleberg, Deborah Riby, Christine Fawcett, Hanna Björlin Avdic, Matilda A Frick, Karin C Brocki, Jens Högström, Eva Serlachius, Ann Nordgren, Charlotte Willfors.

Referencia bibliográfica: Kleberg, J. L., Riby, D., Fawcett, C., Björlin Avdic, H., Frick, M. A., Brocki, K. C., Högström, J., Serlachius, E., Nordgren, A., & Willfors, C. (2023). Williams syndrome: reduced orienting to other's eyes in a hypersocial phenotype. Journal of autism and developmental disorders, 53(7), 2786–2797. https://doi.org/10.1007/s10803-022-05563-6

Síndrome de Williams-Beuren y Epilepsia: Un análisis retrospectivo de 589 pacientes

Esta investigación se realizó a través del análisis de la información clínica de los 589 pacientes con Síndrome de Williams, recogida a lo largo de 26 años, combinando datos de consultas ambulatorias y hospitalarias. Entre los datos recogidos se incluyeron antecedentes epilépticos, hallazgos electroencefalográficos (EEG) y análisis genéticos. Para los pacientes sin pruebas genéticas previas, se obtuvieron muestras de sangre y se realizaron pruebas de hibridación fluorescente in situ (FISH) o análisis de microarrays cromosómicos.

Se identificó epilepsia en 6 de los 589 pacientes (1.02%), un porcentaje que no difiere significativamente del de la población general (0.5% - 1.0%). De estos casos, 4 fueron diagnosticados con síndrome de West (espasmos infantiles) (subtipo de epilepsia), mientras que los otros 2 presentaron convulsiones tónico-clónicas generalizadas (otro subtipo de epilepsia).

A pesar de que estudios previos han sugerido una asociación entre la deleción del gen MAGI2 y la epilepsia en Síndrome de Williams, los resultados de este estudio no encontraron evidencia de esta relación. Ningún paciente con síndrome de West presentó una deleción en MAGI2, lo que contradice hallazgos anteriores y sugiere que la predisposición genética a la epilepsia en Síndrome de Williams podría deberse a otros factores aún no identificados.

Los resultados indican que la epilepsia en el Síndrome no es más frecuente que en la población general. Sin embargo, cuando se presenta, suele manifestarse en la infancia temprana y con un pronóstico favorable. Los resultados también cuestionan la relación entre la deleción del gen MAGI2 y la epilepsia, sugiriendo la necesidad de investigaciones adicionales.

Autores: Johanna Pohl, Harry Nuss, Almuth Caliebe, Angela Gosch, Elke Reutershahn, Rainer Pankau, Hiltrud Muhle.

Referencia bibliográfica: Pohl, J., Nuss, H., Caliebe, A., Gosch, A., Reutershahn, E., Pankau, R., & Muhle, H. (2025). Williams-Beuren Syndrome and Epilepsy: A Retrospective Analysis of 589 Patients. Journal of child neurology, 8830738241305659 https://doi.org/10.1177/08830738241305659