III Jornada Síndrome de Williams Presente y Futuro

Asistimos a las III Jornadas Síndrome de Williams: Presente y Futuro, organizadas por la Asociación Valenciana de Síndrome de Williams (sábado 22 de noviembre).

El doctor Salvador Climent, neuropediatra y especialista en genética clínica nos habló sobre el programa de seguimiento en SW. Explicó qué cuidados y seguimientos médicos son importantes realizar en las diferentes áreas involucradas en el síndrome. Es muy importante un seguimiento continuado de los pacientes en las diferentes áreas médicas que les afectan. También explicó algunas de las bases genéticas del síndrome.

El doctor Isidoro Cortell, neumólogo infantil, nos habló de la patología respiratoria en el SW y de las recomendaciones anestésicas. Nos contó que las amneas del sueño, cuyo síntoma más frecuente son los ronquidos, tienen una prevalencia del 50% en los pacientes con SW. Es muy importante tratarlas, ya que provocan que el sueño no sea reparador, además de otros problemas respiratorios. Respecto a los riesgos anestésicos expuso que son muy altos en esta población y que deben de ser tratados con mucha atención ya que estos pacientes tienen más riesgo de colapso cardiovascular, además de mayor sensibilidad y reacción más exagerada a los fármacos anestésicos.

La doctora María Damià, neuropsicóloga, nos habló de las alteraciones cognitivas y conductuales en el SW, destacando los problemas de inhibición, los problemas para dirigir la atención y el gran sentido de la musicalidad que poseen. También habló sobre el distintivo desarrollo cerebral en el síndrome.

La doctora Clara Climent, especialista en actividad física y deporte, nos dio diferentes consideraciones a tener en cuenta a la hora de elegir un deporte para ser practicado por una persona con SW. Es importante que no sean deportes que requieran de esfuerzos explosivos que elevan el pulso cardíaco de repente, sino que deben ser deportes que mantengan una frecuencia cardíaca continua, sin grandes picos de subida y bajada. Además, la elección del deporte también dependerá de la motivación de cada uno.

Tablas de crecimiento en síndrome de Williams

Las personas con síndrome de Williams tienen patrones únicos de crecimiento, por lo que comparar su crecimiento con el de personas con desarrollo típico puede no ajustarse a lo esperable.

En el síndrome de Williams suele haber patrones específicos de crecimiento en:

• Estatura (height en las gráficas)

• Peso (weight en las gráficas)

• Tamaño de la circunferencia de la cabeza (head circumference en las gráficas)

Es recomendable que, en las visitas con el médico, podáis llevar estas tablas de crecimiento específicas para el síndrome de Williams (cortesía de Williams Syndrome Association).

Síndrome de Williams y concordancia morfosintáctica: el caso de hablantes de español

Las investigaciones sobre las verdaderas capacidades lingüísticas en el síndrome han sido contradictorias: algunas señalan fortalezas notables, mientras que otras destacan debilidades sintácticas o gramaticales.

Este estudio se propuso evaluar específicamente si las personas adultas con Síndrome de Williams (SW) (hablantes nativos de español) presentan dificultades en la concordancia de género y número en su habla espontánea, en comparación con personas con desarrollo típico (TD, por sus siglas en inglés). Para ello, se recopilaron 16 muestras de discurso natural, 8 de personas con SW y 8 de personas sin esta condición, todas adultas y hablantes nativos de español (variedades de México y España). Cada muestra consistía en una entrevista de unos cinco minutos sobre temas cotidianos, transcrita por los investigadores.

El análisis de estas muestras se centró en cómo se relacionan los determinantes, sustantivos y adjetivos en cuanto al género (masculino, femenino) y al número (singular, plural). Se usó un software especializado llamado “Netlang”, que permite analizar oraciones según la “Gramática de Dependencias”, una herramienta que ayuda a identificar cómo unas palabras dependen gramaticalmente de otras en una oración. Se observaron tanto los usos correctos de concordancia como los errores, así como el tipo de morfema (forma gramatical) implicado.

En general, se encontró que ambos grupos produjeron discursos similares en cuanto a la proporción de concordancias correctas, y que los errores gramaticales fueron escasos en ambas muestras. Aunque las personas con SW tendieron a hablar menos que las del grupo TD en número de palabras totales, proporcionalmente usaron incluso más concordancias. Las diferencias detectadas fueron mínimas y, en la mayoría de los casos, no significativas desde el punto de vista estadístico.

Por ejemplo, tanto el grupo TD como el SW usaron más frecuentemente el género masculino y el número singular, lo cual es común en el español ya que suelen ser las formas no marcadas (más generales o neutras). Sin embargo, cuando se compararon los errores cometidos, se vio que las personas con SW tuvieron un número ligeramente mayor de fallos, aunque este también fue muy bajo: menos del 1% del total de concordancias. Además, esos errores estuvieron concentrados en un número reducido de participantes, lo que sugiere que podrían deberse a variaciones individuales más que a un patrón propio del síndrome.

En cuanto a los tipos de errores, se observó que los fallos de número (por ejemplo, decir “el niños” en vez de “los niños”) fueron más frecuentes que los de género. También hubo indicios de que quienes cometían errores de género, tendían a cometer también errores de número, lo que podría apuntar a una vulnerabilidad general en el manejo de la morfosintaxis en ciertos individuos.

En conclusión, los resultados sugieren que las personas adultas con Síndrome de Williams que hablan español tienden a usar la concordancia de género y número de manera muy similar a las personas con desarrollo típico. Los pocos errores encontrados no parecen indicar una deficiencia sistemática, sino más bien una variabilidad individual, lo que refuerza la idea de que estas personas poseen capacidades lingüísticas relativamente preservadas, al menos en este aspecto de la gramática.

Aun así, los autores del estudio recomiendan realizar más investigaciones con muestras más amplias, incluyendo otras variables como la memoria, la atención o el contexto social, para entender mejor cómo el Síndrome de Williams afecta el lenguaje. Además, destacan la necesidad de observar otros niveles lingüísticos como la pragmática (el uso social del lenguaje), donde sí se han encontrado dificultades más marcadas en esta población.

Autores: Antònia Llull Febrer, Lluís Barceló-Coblijn, Elga Cremades.

Llull Febrer, A., Barceló-Coblijn, L., & Cremades, E. (2025). Williams syndrome and agreement: The case for Spanish speakers. Languages, 10(7), 151. https://doi.org/10.3390/languages10070151

Información recopilada y resumida por Marta Almería Morena. Editada y subida por Carlos Romero Rivas.