Procesos acústicos y fonológicos en el síndrome de Williams: una revisión sistemática y metaanálisis

En general, los resultados contradicen la hipótesis modular, que postulaba que las capacidades lingüísticas estaban preservadas en el Síndrome de Williams de forma independiente al resto de funciones cognitivas, y respaldan en cambio un enfoque neuroconstructivista, que entiende el desarrollo cognitivo como producto de interacciones dinámicas entre múltiples factores.

Este metaanálisis examina los procesos acústicos y fonológicos en el síndrome de Williams (SW). A partir del análisis de 51 estudios, los autores evaluaron múltiples niveles del procesamiento lingüístico, desde la percepción auditiva básica hasta habilidades fonológicas más complejas, utilizando comparaciones con distintos grupos control.

En el nivel acústico más elemental, se observó una alta prevalencia de pérdida auditiva en personas con SW, estimada en un 43 %. Esto sugiere una alteración auditiva de base posiblemente vinculada con la microdeleción 7q11.2 característica del SW, que afecta la producción de elastina. En cuanto a la discriminación acústica, los resultados mostraron un rendimiento significativamente inferior en personas con SW comparado con controles con desarrollo típico (TD), especialmente en tareas que implicaban distinguir entre estímulos sonoros. La heterogeneidad en estos resultados fue alta, lo cual podría deberse a diferencias metodológicas y de grupo.

Respecto a la discriminación fonológica, también se hallaron déficits significativos en los individuos con SW frente a los controles típicos. Sin embargo, los estudios disponibles fueron escasos, por lo que los hallazgos deben interpretarse con precaución. En el caso de la conciencia fonológica, el análisis reveló un rendimiento intermedio: las personas con SW mostraron mejor desempeño que controles con discapacidad intelectual (DI) o edad mental no verbal equivalente, pero inferior al de individuos típicos emparejados por edad verbal.

Estos resultados indican una fortaleza relativa en comparación con otras poblaciones con discapacidad, pero también una vulnerabilidad cuando se consideran estándares más exigentes de lenguaje. Uno de los factores que podría haber influido en estos resultados es que las variables utilizadas para emparejar grupos fueron, en su mayoría, tareas de vocabulario, área en la que los individuos con SW tienden a destacar, lo cual podría enmascarar deficiencias en otros aspectos del lenguaje.

En lo que respecta a la memoria de trabajo fonológica, se encontró un patrón similar: el desempeño de los individuos con SW fue inferior al de los grupos TD emparejados por edad mental verbal o general, pero superior al de otros grupos con DI. El metaanálisis también exploró la fluidez fonológica, que se refiere a la capacidad de generar palabras con una determinada característica fonológica. Aquí, las personas con SW mostraron un rendimiento superior al de los grupos de control emparejados por edad mental, lo que indica una habilidad preservada en este dominio. Este hallazgo es coherente con estudios anteriores y apoya la hipótesis de que el perfil lingüístico del SW puede mostrar un desequilibrio entre procesamiento fonológico (relativamente fuerte) y semántico (más débil).

Finalmente, los autores concluyen que, aunque el SW presenta ciertas fortalezas relativas en el procesamiento fonológico, estas no alcanzan los niveles observados en individuos con desarrollo típico. Además, las dificultades acústicas identificadas podrían estar afectando negativamente el desarrollo fonológico posterior.

Resultados de diferentes estudios acerca de la discriminación acústica. Los resultados a la izquierda de la línea de puntos indican peores capacidades en SW en comparación a los controles con desarrollo típico.

Autores: Amandine Hippolyte, Steve Majerus, Marie Ponthot, Damien N. Fernandez, Laure Ibernon.

Referencia bibliográfica: Hippolyte, A., Majerus, S., Ponthot, M., Fernandez, D. N., & Ibernon, L. (2025). Acoustic and phonological processes in Williams Syndrome: A systematic review and meta-analysis. Neuroscience and Biobehavioral Reviews, 175, 106236. https://doi.org/10.1016/j.neubiorev.2025.106236

Información recopilada y resumida por Marta Almería Morena. Editada y subida por Carlos Romero Rivas.

Análisis de las características audiológicas clínicas en niños con síndrome de Williams en China

Aunque se ha documentado que la pérdida auditiva (HL) es común en esta población, ha recibido poca atención clínica. Este estudio se propuso analizar las características audiológicas de niños con Síndrome de Williams (SW), identificar factores influyentes y proporcionar una base científica para mejorar el cuidado auditivo en esta población.

En este estudio, participaron niños con WS de 0 a 18 años atendidos en el Hospital Infantil de la Universidad de Zhejiang entre junio de 2020 y junio de 2024. Se compararon con un grupo control de niños sanos emparejados por edad. Se realizaron pruebas audiológicas como timpanometría, emisiones otoacústicas por productos de distorsión (DPOAE), respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR) y audiometría tonal (PTA).

Los resultaron indican que los niños con WS presentan disfunción tanto del oído medio como del oído interno desde edades tempranas, incluso antes de los 3 años. La otitis media recurrente es común y puede explicar las anormalidades en la timpanometría. La deleción del gen ELN, que codifica la elastina, puede afectar la función del oído medio al alterar la tensión de la trompa de Eustaquio y la transmisión del sonido.

La disfunción coclear subclínica también es frecuente, como lo demuestra la reducción en la relación señal-ruido (SNR) en las DPOAE. Esto puede deberse a alteraciones en la membrana basal y la perfusión coclear, lo que afecta la transducción mecanoeléctrica.

La pérdida auditiva en WS puede deberse a múltiples mecanismos genéticos. Además del gen ELN, se mencionan LIMK1 y GTF2IRD1, que afectan la motilidad de las células ciliadas externas y la función coclear. La pérdida auditiva mixta puede surgir cuando coexisten mecanismos de pérdida conductiva y sensorineural.

Autores: Fangiang Li†, Bin Xu†, Jiyang Shen, Weijun Chen, Junxia Guo, Dan Yao, Jie Shao, Chai Ji.

Referencia bibliográfica: Li, F., Xu, B., Shen, J., Chen, W., Guo, J., Yao, D., Shao, J., & Ji, C. (2025). Analysis of clinical audiological characteristics in children with Williams syndrome in China. Orphanet Journal of Rare Diseases, 20(1), Article 42. https://doi.org/10.1186/s13023-025-03650-2

Características del desarrollo temprano del lenguaje en niños con síndrome de Williams

La comparación intra-grupo reveló que la mayoría de los niños en el grupo de Síndrome de Williams expresaban mejor de lo que comprendían; el nivel de expresión era relativamente más alto que el nivel de comprensión.

Este estudio tuvo como objetivo investigar las características del desarrollo temprano del lenguaje en niños con SW. Se incluyeron 17 niños, de entre 2 y 5 años, diagnosticados con SW en el departamento ambulatorio de atención pediátrica de un hospital entre diciembre de 2020 y junio de 2023. Como grupo de control, se incluyeron 39 niños con retraso global del desarrollo (RGD) diagnosticados en el mismo período y entorno. Todos los niños fueron sometidos a evaluaciones del desarrollo cognitivo y del lenguaje. Se observaron y analizaron las características del desarrollo del lenguaje de los niños con SW y las diferencias entre los niños con SW y los niños con RGD.

Los resultados mostraron que los niños con SW tenían una capacidad de comprensión del lenguaje más débil pero una capacidad de expresión significativamente más fuerte que los niños con RGD. La comparación intra-grupo reveló que la mayoría de los niños en el grupo de SW expresaban mejor de lo que comprendían; el nivel de expresión era relativamente más alto que el nivel de comprensión. Mientras que la mayoría de los niños en el grupo de RGD comprendían mejor de lo que expresaban, el nivel de comprensión era relativamente más alto que el nivel de expresión. Además, la capacidad de imitación del lenguaje de los niños con SW era significativamente mejor que la de los niños con RGD.

Estos hallazgos sugieren que una característica destacada de la habilidad verbal en los niños con SW es la capacidad de expresión y la capacidad de imitación del lenguaje; la capacidad de comprensión sigue siendo débil. Estos hallazgos pueden ayudarnos a explorar métodos de intervención que permitan a los niños con SW alcanzar su máximo potencial, proporcionando así orientación para las estrategias de educación y rehabilitación para los pacientes con SW.

Autores: Dan Yao, Wei-jun Chen, Fang-fang Li, Ji-yang Shen, Chai Ji.

Referencia bibliográfica: Yao, D., Chen, W. J., Li, F. F., Shen, J. Y., & Ji, C. (2025). Characteristics of Early Language Development in Children With Williams Syndrome. American journal of medical genetics. Part A, e64103. Advance online publication. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.64103

Información recopilada y resumida por Marta Almería Morena. Editada y subida por Carlos Romero Rivas.