Comportamiento y psicopatología en niños en edad preescolar con Síndrome de Williams y los efectos de la edad, el sexo y la cognición

Este estudio se centra en comparar la prevalencia de problemas de comportamiento y psicopatológicos entre 24 niños (10 chicos y 14 chicas) en edad preescolar (de entre 2 y 6 años) con Síndrome de Williams, en comparación a un grupo control de niños con desarrollo típico. Para ello, se utilizaron dos herramientas principales de evaluación: La Checklist de Comportamiento Infantil (CBCL), para medir problemas de comportamiento y psicopatología, y las Escalas de Aprendizaje Temprano de Mullen (MSEL) para evaluar la capacidad cognitiva.

Los resultados mostraron que los niños con Síndrome de Williams tenían tasas significativamente más altas de problemas de atención, reactividad emocional (intensidad y rapidez con la que los niños responden emocionalmente a diferentes estímulos), quejas somáticas (problemas físicos que no tienen una causa médica clara y que pueden estar relacionados con factores psicológicos), y problemas afectivos, en comparación con los niños con desarrollo típico. En concreto, el 33% de los niños con Síndrome de Williams presentaban problemas de atención, seguidos por problemas afectivos (29%) y problemas de ansiedad (17%).

Además, no se encontraron asociaciones significativas entre el sexo o la edad cronológica y los problemas de comportamiento y psicopatología para ninguno de los grupos. Finalmente, tampoco hubo relaciones significativas entre las puntuaciones de problemas de comportamiento y psicopatología, y las capacidades cognitivas, concretamente las habilidades verbales, no verbales o el desarrollo general, en ninguno de los grupos. El estudio concluye que los niños en edad preescolar con Síndrome de Williams presentan una alta prevalencia de problemas de comportamiento y psicopatología, lo que resalta la necesidad de intervenciones tempranas y específicas.

Autores: Daniel Miezah, Melanie Porter, Jennifer Batchelor, Adriana Rossi, Jessica Reeve.

Referencia bibliográfica: Miezah, D., Porter, M., Batchelor, J., Rossi, A., & Reeve, J. (2024). Behaviour and Psychopathology in Preschool Children with William Syndrome and the Effects of Age, Sex and Cognition. J Autism Dev Disord https://doi.org/10.1007/s10803-024-06530-z

Explorando la relación entre el Síndrome de Williams y el Autismo en pacientes de Túnez: Un estudio genético

Este estudio tuvo como objetivo analizar la posible relación entre el Síndrome de Williams y el Trastorno del Espectro Autista en pacientes tunecinos, explorando las causas genéticas subyacentes. Para ello, se evaluaron 31 participantes con diagnóstico clínico de Síndrome de Williams (de entre 1 y 36 años), utilizando herramientas avanzadas de análisis genético (cariotipo, FISH y Array-CGH).

Las pruebas genéticas (cariotipo y FISH) revelaron que seis de los participantes mostraban síntomas atípicos o más complejos, lo que llevó a un análisis más detallado con Array-CGH. De los seis casos estudiados con Array-CGH, dos pacientes presentaban claros signos de Trastorno del Espectro Autista, confirmados mediante la Escala de Calificación del Autismo en la Infancia (CARS). Estos pacientes tenían retraso en el lenguaje, dificultades en la interacción social y comportamientos repetitivos, lo que contrastaba con la hipersociabilidad típica del Síndrome de Williams.

El análisis genético mostró que los dos pacientes con co-ocurrencia de Síndrome de Williams y Trastorno del Espectro Autista tenían una deleción más extensa en la región 7q11.2 en comparación con los demás pacientes con Síndrome de Williams sin Autismo. En particular, se observó la eliminación del gen HIP1, que juega un papel en el funcionamiento del sistema nervioso. Esto sugiere que la pérdida de este gen podría estar relacionada con el desarrollo de síntomas autistas en algunos casos de Síndrome de Williams. Finalmente, los autores añaden que el hecho de que algunos pacientes con Síndrome de Williams desarrollen un Trastorno del Espectro Autista mientras que otros no, sugiere que la genética no es el único factor determinante, y que el entorno y la combinación de genes pueden influir en su desarrollo.

Autores: Rim Khelifi, Afef Jelloul, Houda Ajmi, Wafa Slimani, Sarra Dimassi, Khouloud Rjiba, Manel Dardour, Moez Gribaa, Ali Saad, Soumaya Mougou-Zerelli.

Referencia bibliográfica: Khelifi, R., Jelloul, A., Ajmi, H., Slimani, W., Dimassi, S., Rjiba, K., Dardour, M., Gribaa, M., Saad, A., & Mougou-Zerelli, S. (2024). Toward autism spectrum disorders and Williams-Beuren syndrome co-occurrence condition in Tunisian patients: Genetic insights. AIMS Molecular Science, 11(4), 379-394 doi: 10.3934/molsci.2024023

El papel de la motivación social en las actitudes de compartir y de justicia: una visión desde el Síndrome de Williams

El Síndrome de Williams se caracteriza por poseer una alta motivación social, al mismo tiempo que limitaciones cognitivas. Debido a estas características, el Síndrome representa una oportunidad única para analizar hasta qué punto la motivación social influye en el comportamiento prosocial. Esta investigación estudia cómo se comportan participantes con Síndrome de Williams (17 participantes de entre 8 y 41 años) en situaciones de compartir y de justicia, en comparación con niños con desarrollo típico, emparejados por edad mental con los participantes del grupo Williams.

El estudio se llevó a cabo a través de dos experimentos. El primero, “El Juego del Dictador”, evaluó la capacidad de compartir. Cada participante recibía seis caramelos y se le daba la opción de compartirlos con una persona que no estaba presente. A continuación, se repitió la tarea dos veces más, pero en estas condiciones, los participantes, antes de realizar su reparto, observaban un modelo adulto que compartía (condición generosa) y después un modelo que no compartía (condición egoísta).

Los resultados de este primer experimento mostraron que en la primera condición (sin influencia de modelado adulto), las personas con Síndrome de Williams y los niños con desarrollo típico compartieron cantidades similares, lo que sugiere que la motivación social por sí sola no hace a las personas más generosas. Sin embargo, tras observar el comportamiento del adulto modelo, los participantes con Síndrome de Williams compartieron más, mientras que los participantes con desarrollo típico no imitaron la conducta generosa e incluso compartieron menos que en la primera condición. Además, en la condición egoísta, el grupo Williams no se vio afectado por el modelo y siguieron compartiendo más, sugiriendo que este grupo es más propenso a imitar comportamientos generosos cuando ve ejemplos positivos, pero no simplemente copia cualquier comportamiento observado.

El segundo experimento, “El Juego de la Injusticia” examinó cómo las personas con Síndrome de Williams y los niños con desarrollo típico perciben la justicia en la distribución de recursos. Los participantes debían decidir si aceptar o rechazar distintas distribuciones de dulces entre ellos y un destinatario (representado por un muñeco manipulado por el experimentador).

Estas decisiones debían realizarse en dos condiciones diferentes: la condición ventajosa, en la que el participante recibía cuatro caramelos y el destinatario solo uno, y la condición desventajosa, en la que el participante recibía solo un caramelo y el destinatario cuatro. Si los participantes aceptaban la oferta, los dulces se distribuían según la propuesta. Si la rechazaban, ninguno de los dos recibía nada.

Los resultados revelaron que ambos grupos son igual de sensibles a las injusticias, ya que rechazaron con igual frecuencia las ofertas desventajosas. Además, en la condición ventajosa, ambos grupos aceptaron por igual la oferta la mayoría de las veces, actuando en beneficio propio. Estos hallazgos muestran que las personas con el Síndroem no solo buscan ser amables y generosas, sino que también protegen sus propios intereses en situaciones de desigualdad.

Las conclusiones obtenidas del estudio refuerzan la idea de que la motivación social, aunque influye notablemente, no es suficiente por sí sola para garantizar decisiones generosas o justas. La mediación de habilidades cognitivas más sofisticadas se hace necesaria.

Autores:  Francesca Foti, Floriana Costanzo, Carlo Fabrizio, Andrea Termine, Deny Menghini, Tiziana Iaquinta, Stefano Vicari, Laura Petrosini and Peter R. Blake.

Referencia bibliográfica: Foti, F., Costanzo, F., Fabrizio, C., Termine, A., Menghini, D., Iaquinta, T., Vicari, S., Petrosini, L., & Blake, P. R. (2024). The role of social motivation in sharing and fairness: insights from Williams syndrome. Journal of neurodevelopmental disorders, 16(1), 50 https://doi.org/10.1186/s11689-024-09568-3