Síndrome de Williams: Orientación reducida a los ojos de los demás en un fenotipo hipersocial

Esta investigación trata de determinar si los individuos con Síndrome de Williams presentan un sesgo visual hacia los ojos durante interacciones de carácter social, como ocurre en personas con desarrollo típico, o si muestran un patrón atípico. También se examina si estos patrones de atención están relacionados con niveles reducidos de excitación fisiológica (hipoactivación).

El estudio incluyó 37 participantes con Síndrome de Williams (edades 9-53 años) y 167 participantes con desarrollo típico. Se utilizó un rastreador ocular (eye tracking) para medir la dirección y velocidad de los movimientos oculares mientras los participantes observaban imágenes de rostros con diferentes expresiones emocionales (feliz, enojado, neutral).

Los resultados indican que a diferencia de los participantes con desarrollo típico, quienes mostraron una fuerte tendencia a fijar la mirada en los ojos, los individuos con Síndrome de Williams no presentaron esta preferencia. Su atención estuvo distribuida de manera más uniforme entre los ojos y la boca, lo que sugiere una estrategia de procesamiento visual diferente. Este patrón atípico de orientación visual podría afectar su interpretación de señales sociales.

Los participantes con Síndrome de Williams mostraron velocidades sacádicas reducidas (velocidad con la que se mueven los ojos), lo que indica un menor nivel de activación fisiológica. La falta de activación fisiológica se relaciona directamente con la falta de motivación social. Por tanto, estos resultados apoyan la hipótesis que las miradas que llevan a cabo las personas con Síndrome de Williams durante sus intercambios sociales no se deben a una mayor motivación social.

Finalmente, en personas con desarrollo típico, la orientación hacia los ojos aumenta con la edad, alcanzando su punto máximo en la adolescencia y la adultez. En personas con Síndrome de Williams esta tendencia no se observó, lo que sugiere que las diferencias en la atención a los ojos son estables a lo largo de la vida.

Autores: Johan Lundin Kleberg, Deborah Riby, Christine Fawcett, Hanna Björlin Avdic, Matilda A Frick, Karin C Brocki, Jens Högström, Eva Serlachius, Ann Nordgren, Charlotte Willfors.

Referencia bibliográfica: Kleberg, J. L., Riby, D., Fawcett, C., Björlin Avdic, H., Frick, M. A., Brocki, K. C., Högström, J., Serlachius, E., Nordgren, A., & Willfors, C. (2023). Williams syndrome: reduced orienting to other's eyes in a hypersocial phenotype. Journal of autism and developmental disorders, 53(7), 2786–2797. https://doi.org/10.1007/s10803-022-05563-6

Síndrome de Williams-Beuren y Epilepsia: Un análisis retrospectivo de 589 pacientes

Esta investigación se realizó a través del análisis de la información clínica de los 589 pacientes con Síndrome de Williams, recogida a lo largo de 26 años, combinando datos de consultas ambulatorias y hospitalarias. Entre los datos recogidos se incluyeron antecedentes epilépticos, hallazgos electroencefalográficos (EEG) y análisis genéticos. Para los pacientes sin pruebas genéticas previas, se obtuvieron muestras de sangre y se realizaron pruebas de hibridación fluorescente in situ (FISH) o análisis de microarrays cromosómicos.

Se identificó epilepsia en 6 de los 589 pacientes (1.02%), un porcentaje que no difiere significativamente del de la población general (0.5% - 1.0%). De estos casos, 4 fueron diagnosticados con síndrome de West (espasmos infantiles) (subtipo de epilepsia), mientras que los otros 2 presentaron convulsiones tónico-clónicas generalizadas (otro subtipo de epilepsia).

A pesar de que estudios previos han sugerido una asociación entre la deleción del gen MAGI2 y la epilepsia en Síndrome de Williams, los resultados de este estudio no encontraron evidencia de esta relación. Ningún paciente con síndrome de West presentó una deleción en MAGI2, lo que contradice hallazgos anteriores y sugiere que la predisposición genética a la epilepsia en Síndrome de Williams podría deberse a otros factores aún no identificados.

Los resultados indican que la epilepsia en el Síndrome no es más frecuente que en la población general. Sin embargo, cuando se presenta, suele manifestarse en la infancia temprana y con un pronóstico favorable. Los resultados también cuestionan la relación entre la deleción del gen MAGI2 y la epilepsia, sugiriendo la necesidad de investigaciones adicionales.

Autores: Johanna Pohl, Harry Nuss, Almuth Caliebe, Angela Gosch, Elke Reutershahn, Rainer Pankau, Hiltrud Muhle.

Referencia bibliográfica: Pohl, J., Nuss, H., Caliebe, A., Gosch, A., Reutershahn, E., Pankau, R., & Muhle, H. (2025). Williams-Beuren Syndrome and Epilepsy: A Retrospective Analysis of 589 Patients. Journal of child neurology, 8830738241305659 https://doi.org/10.1177/08830738241305659

Microestructura y macroestructura narrativa en adolescentes con Síndrome de Down y Síndrome de Williams

El estudio explora los perfiles lingüísticos de 14 adolescentes (7 con Síndrome de Williams y 7 con Síndrome de Down), comparándolos con 14 controles con desarrollo típico, emparejados por edad cronológica y verbal. Los participantes vieron un episodio de la serie de dibujos animados "Tom y Jerry" y se les pidió que lo relataran.

Las narrativas fueron transcritas y analizadas utilizando herramientas del Proyecto CHILDES y el Protocolo de Evaluación Pragmática para Corpora (PREP-CORP). La microestructura se evaluó mediante la producción y complejidad gramatical y léxica, mientras que la macroestructura se evaluó por el número de elementos de la historia recordados en tres niveles: escenarios (global), episodios (integrado) y eventos (detallado).

Los resultados confirmaron asimetrías en los perfiles lingüísticos de ambos grupos. Los adolescentes con Síndrome de Down mostraron fortalezas relativas en la macroestructura a pesar de debilidades en la microestructura. Por el contrario, los adolescentes con Síndrome de Williams exhibieron fortalezas en la microestructura narrativa, pero no mostraron un mejor rendimiento que el grupo con Síndrome de Down en la macroestructura.

Respecto al desempeño de los adolescentes con Síndrome de Willians en comparación con el grupo con desarrollo típico, mostraron una mayor producción y complejidad en la microestructura, y un mejor recuerdo de todos los niveles de la macroestructura en comparación con los controles emparejados por edad verbal. Sin embargo, presentaron una menor complejidad gramatical (MLU) y un menor recuerdo del nivel detallado (eventos) en comparación con sus controles emparejados por edad cronológica. Esto indica que, aunque pueden producir enunciados complejos y diversos, tienen dificultades para recordar y organizar los detalles específicos de una historia.

Autores: Aitana Viejo, Maite Fernández-Urquiza and Eliseo Diez-Itza.

Referencia bibliográfica: Viejo, A., Fernández-Urquiza, M., & Diez-Itza, E. (2025). Narrative microstructure and macrostructure in adolescents with Down syndrome and Williams syndrome. Frontiers in psychology, 16, 1402121. https://doi.org/10.3389/fpsyg.2025.1402121