Ensayo clínico: Tratamiento con clemastina para el síndrome de Williams

La clemastina, una medicina aprobada por la FDA (Agencia Gubernamental de Administración de Alimentos y Medicamentos de EEUU), y comúnmente utilizada para tratar alergias, mejora la mielinización (para más información: https://link.springer.com/article/10.1007/s11064-021-03465-0).

Diversos estudios han demostrado que las personas diagnosticadas con síndrome de Williams tienen déficits en la mielinización (para más información: https://www.nature.com/articles/s41593-019-0380-9), un proceso fundamental para el desarrollo y funcionamiento neural típico.

Así, un grupo de científicos encabezados por el Prof. Boaz Barak ha comenzado un ensayo clínico acerca del uso de la clemastina para mejorar los procesos de mielinización en personas diagnosticadas con síndrome de Williams. De probarse efectivo este tratamiento, tendría el potencial de mejorar la calidad de vida de las personas diagnosticadas con síndrome de Williams, ya que podría llegar a ser efectivo para la mejora de los déficits cognitivos, motores y sociales presentes en este síndrome.

En cualquier caso, el ensayo clínico se encuentra todavía en su primera fase, y se espera que esta fase concluya en diciembre de 2025.

Para más información, se puede consultar el siguiente enlace:

https://www.baraklab.com/clinicaltrial

“No me gusta estar deprimido": Explorando la depresión en adultos con síndrome de Williams

El estudio incluyó 31 adultos con Síndrome de Williams, quienes participaron en una entrevista individual que combinó preguntas abiertas sobre la depresión y la aplicación de la Escala de Depresión de Glasgow para Personas con Discapacidad Intelectual (GDS-LD). Los objetivos principales fueron:

- Identificar cómo los adultos con Síndrome de Williams conceptualizan la depresión.

- Determinar cuántos han experimentado síntomas depresivos.

- Evaluar cuántos obtienen puntajes elevados en la escala GDS-LD.

- Comparar sus descripciones con los ítems de la escala para detectar posibles discrepancias, y así evaluar el instrumento.

Los resultados mostraron que la mayoría de los participantes pudieron definir la depresión en términos emocionales y situacionales. Sus respuestas se agruparon en cinco categorías:

·       Tristeza: "sentirse triste por mucho tiempo", "no ser feliz", "sentirse vacío".

·       Irritación y enfado: "estar de mal humor", "sentirse frustrado", "enfadarse con facilidad".

·       Estrés y ansiedad: "estar preocupado todo el tiempo", "sentirse nervioso o asustado".

·       Sensación de no ser querido o respetado: "que te traten mal", "que te ignoren", "ser víctima de burlas".

·       Soledad: "sentirse solo", "no tener a nadie con quien hablar".

En relación con la prevalencia de los síntomas depresivos, el 70.9% de los participantes informaron haber sentido depresión en algún momento de sus vidas. Sin embargo, solo el 16.7% había recibido un diagnóstico formal, pudiendo estar ante un caso de infradiagnóstico. Las experiencias más mencionadas como detonantes de la depresión fueron la muerte de un ser querido, episodios de acoso o bullying y aislamiento social (por ejemplo, durante la pandemia de COVID-19).

Respecto a la evaluación realizada con la escala GDS-LD, la media de puntación en la escala fue de 8 puntos (siendo la mínima puntuación de la escala el 0 y la máxima 27 puntos). Solo cinco participantes (16.1%) obtuvieron puntuaciones en el umbral para una posible depresión clínica. Así, se encontraron discrepancias entre los resultados de la escala y los reportes de los participantes sobre su estado emocional.

Finalmente, en cuanto a la evaluación de la escala, de los 20 ítems de la escala GDS-LD, solo 11 coincidieron con las experiencias descritas por los participantes. Por ejemplo, las preguntas sobre tristeza y ansiedad se alinearon con sus respuestas, mientras que las relacionadas con higiene personal, sueño y alimentación no fueron mencionadas espontáneamente. Se puede concluir que los instrumentos actuales parecen no ser adecuados para esta población, ya que incluyen síntomas menos relevantes que los padecidos realmente por las personas con Síndrome de Williams.

Autores: Marisa H. Fisher, Elizabeth Liffley, Rhonda S. Black and Rebecca R. Kammes.

Referencia bibliográfica: Fisher, M. H., Liffley, E., Black, R. S., & Kammes, R. R. (2025). “And I Just don’t Like Being Depressed”: Exploring Experiences of Depression in Adults with Williams Syndrome, Journal of Mental Health Research in Intellectual Disabilities DOI: 10.1080/19315864.2025.2471281

Síndrome de Williams: Orientación reducida a los ojos de los demás en un fenotipo hipersocial

Esta investigación trata de determinar si los individuos con Síndrome de Williams presentan un sesgo visual hacia los ojos durante interacciones de carácter social, como ocurre en personas con desarrollo típico, o si muestran un patrón atípico. También se examina si estos patrones de atención están relacionados con niveles reducidos de excitación fisiológica (hipoactivación).

El estudio incluyó 37 participantes con Síndrome de Williams (edades 9-53 años) y 167 participantes con desarrollo típico. Se utilizó un rastreador ocular (eye tracking) para medir la dirección y velocidad de los movimientos oculares mientras los participantes observaban imágenes de rostros con diferentes expresiones emocionales (feliz, enojado, neutral).

Los resultados indican que a diferencia de los participantes con desarrollo típico, quienes mostraron una fuerte tendencia a fijar la mirada en los ojos, los individuos con Síndrome de Williams no presentaron esta preferencia. Su atención estuvo distribuida de manera más uniforme entre los ojos y la boca, lo que sugiere una estrategia de procesamiento visual diferente. Este patrón atípico de orientación visual podría afectar su interpretación de señales sociales.

Los participantes con Síndrome de Williams mostraron velocidades sacádicas reducidas (velocidad con la que se mueven los ojos), lo que indica un menor nivel de activación fisiológica. La falta de activación fisiológica se relaciona directamente con la falta de motivación social. Por tanto, estos resultados apoyan la hipótesis que las miradas que llevan a cabo las personas con Síndrome de Williams durante sus intercambios sociales no se deben a una mayor motivación social.

Finalmente, en personas con desarrollo típico, la orientación hacia los ojos aumenta con la edad, alcanzando su punto máximo en la adolescencia y la adultez. En personas con Síndrome de Williams esta tendencia no se observó, lo que sugiere que las diferencias en la atención a los ojos son estables a lo largo de la vida.

Autores: Johan Lundin Kleberg, Deborah Riby, Christine Fawcett, Hanna Björlin Avdic, Matilda A Frick, Karin C Brocki, Jens Högström, Eva Serlachius, Ann Nordgren, Charlotte Willfors.

Referencia bibliográfica: Kleberg, J. L., Riby, D., Fawcett, C., Björlin Avdic, H., Frick, M. A., Brocki, K. C., Högström, J., Serlachius, E., Nordgren, A., & Willfors, C. (2023). Williams syndrome: reduced orienting to other's eyes in a hypersocial phenotype. Journal of autism and developmental disorders, 53(7), 2786–2797. https://doi.org/10.1007/s10803-022-05563-6