Análisis de las características audiológicas clínicas en niños con síndrome de Williams en China

Aunque se ha documentado que la pérdida auditiva (HL) es común en esta población, ha recibido poca atención clínica. Este estudio se propuso analizar las características audiológicas de niños con Síndrome de Williams (SW), identificar factores influyentes y proporcionar una base científica para mejorar el cuidado auditivo en esta población.

En este estudio, participaron niños con WS de 0 a 18 años atendidos en el Hospital Infantil de la Universidad de Zhejiang entre junio de 2020 y junio de 2024. Se compararon con un grupo control de niños sanos emparejados por edad. Se realizaron pruebas audiológicas como timpanometría, emisiones otoacústicas por productos de distorsión (DPOAE), respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR) y audiometría tonal (PTA).

Los resultaron indican que los niños con WS presentan disfunción tanto del oído medio como del oído interno desde edades tempranas, incluso antes de los 3 años. La otitis media recurrente es común y puede explicar las anormalidades en la timpanometría. La deleción del gen ELN, que codifica la elastina, puede afectar la función del oído medio al alterar la tensión de la trompa de Eustaquio y la transmisión del sonido.

La disfunción coclear subclínica también es frecuente, como lo demuestra la reducción en la relación señal-ruido (SNR) en las DPOAE. Esto puede deberse a alteraciones en la membrana basal y la perfusión coclear, lo que afecta la transducción mecanoeléctrica.

La pérdida auditiva en WS puede deberse a múltiples mecanismos genéticos. Además del gen ELN, se mencionan LIMK1 y GTF2IRD1, que afectan la motilidad de las células ciliadas externas y la función coclear. La pérdida auditiva mixta puede surgir cuando coexisten mecanismos de pérdida conductiva y sensorineural.

Autores: Fangiang Li†, Bin Xu†, Jiyang Shen, Weijun Chen, Junxia Guo, Dan Yao, Jie Shao, Chai Ji.

Referencia bibliográfica: Li, F., Xu, B., Shen, J., Chen, W., Guo, J., Yao, D., Shao, J., & Ji, C. (2025). Analysis of clinical audiological characteristics in children with Williams syndrome in China. Orphanet Journal of Rare Diseases, 20(1), Article 42. https://doi.org/10.1186/s13023-025-03650-2

Características del desarrollo temprano del lenguaje en niños con síndrome de Williams

La comparación intra-grupo reveló que la mayoría de los niños en el grupo de Síndrome de Williams expresaban mejor de lo que comprendían; el nivel de expresión era relativamente más alto que el nivel de comprensión.

Este estudio tuvo como objetivo investigar las características del desarrollo temprano del lenguaje en niños con SW. Se incluyeron 17 niños, de entre 2 y 5 años, diagnosticados con SW en el departamento ambulatorio de atención pediátrica de un hospital entre diciembre de 2020 y junio de 2023. Como grupo de control, se incluyeron 39 niños con retraso global del desarrollo (RGD) diagnosticados en el mismo período y entorno. Todos los niños fueron sometidos a evaluaciones del desarrollo cognitivo y del lenguaje. Se observaron y analizaron las características del desarrollo del lenguaje de los niños con SW y las diferencias entre los niños con SW y los niños con RGD.

Los resultados mostraron que los niños con SW tenían una capacidad de comprensión del lenguaje más débil pero una capacidad de expresión significativamente más fuerte que los niños con RGD. La comparación intra-grupo reveló que la mayoría de los niños en el grupo de SW expresaban mejor de lo que comprendían; el nivel de expresión era relativamente más alto que el nivel de comprensión. Mientras que la mayoría de los niños en el grupo de RGD comprendían mejor de lo que expresaban, el nivel de comprensión era relativamente más alto que el nivel de expresión. Además, la capacidad de imitación del lenguaje de los niños con SW era significativamente mejor que la de los niños con RGD.

Estos hallazgos sugieren que una característica destacada de la habilidad verbal en los niños con SW es la capacidad de expresión y la capacidad de imitación del lenguaje; la capacidad de comprensión sigue siendo débil. Estos hallazgos pueden ayudarnos a explorar métodos de intervención que permitan a los niños con SW alcanzar su máximo potencial, proporcionando así orientación para las estrategias de educación y rehabilitación para los pacientes con SW.

Autores: Dan Yao, Wei-jun Chen, Fang-fang Li, Ji-yang Shen, Chai Ji.

Referencia bibliográfica: Yao, D., Chen, W. J., Li, F. F., Shen, J. Y., & Ji, C. (2025). Characteristics of Early Language Development in Children With Williams Syndrome. American journal of medical genetics. Part A, e64103. Advance online publication. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.64103

Información recopilada y resumida por Marta Almería Morena. Editada y subida por Carlos Romero Rivas.

Caracterización de la comunicación social en niños con síndrome de Williams utilizando la Escala de Respuesta Social-2

El síndrome de Williams (SW) es conocido por una sociabilidad atípicamente alta, que contrasta con dificultades marcadas en otros aspectos del funcionamiento social y comunicativo. Aunque las personas diagnosticadas con SW suelen mostrar un fuerte interés por las interacciones sociales, estudios recientes han evidenciado similitudes importantes entre su perfil socio-comunicativo y el de los trastornos del espectro autista (TEA).

La presente investigación buscó caracterizar con mayor precisión el perfil socio-comunicativo de niños y adolescentes con SW, empleando la Escala de Respuesta Social-2 (SRS-2), un instrumento ampliamente utilizado para evaluar síntomas relacionados con el TEA. La muestra estuvo compuesta por 203 niños y adolescentes con diagnóstico genético confirmado de SW clásico, con edades entre los 4 y los 18 años. Los padres completaron el cuestionario SRS-2, que consta de 65 ítems y 5 subescalas terapéuticas: Conciencia Social, Cognición Social, Comunicación Social, Motivación Social e Intereses Restringidos y Conductas Repetitivas (RRB, por sus siglas en inglés). Adicionalmente, los participantes realizaron la batería de pruebas Differential Ability Scales-2 (DAS-II), para evaluar su capacidad intelectual general (GCA), cuyo promedio en la muestra se situó dentro del rango de discapacidad intelectual leve (media = 61.19, DE = 13.99).

En primer lugar, la Motivación Social presentó puntuaciones dentro del rango típico de la población general y fue significativamente mejor que todas las demás subescalas. En segundo lugar, las puntuaciones de Conciencia Social y Comunicación Social estuvieron dentro del rango de afectación leve, sin diferencias entre ellas, pero ambas significativamente mejores que Cognición Social y RRB. En tercer lugar, RRB mostró un nivel de afectación moderado y fue significativamente mejor que la subescala de Cognición Social. Finalmente, Cognición Social fue la subescala con peor rendimiento promedio, también dentro del rango de afectación moderada, y significativamente más baja que las demás.

Además, se observó una diferencia significativa por sexo únicamente en la subescala de Conciencia Social, donde los varones mostraron mayor afectación que las niñas. La edad cronológica mostró correlaciones muy bajas con las puntuaciones en las subescalas, lo cual sugiere que estas dificultades no varían de forma significativa a lo largo de la infancia y la adolescencia dentro del rango estudiado.

Estos hallazgos refuerzan la idea de que el perfil socio-comunicativo de los niños con SW se asemeja, en algunos aspectos, al de los individuos con TEA, particularmente en lo relativo a la cognición social y las conductas repetitivas. Sin embargo, la Motivación Social típicamente alta distingue al SW del perfil clásico del TEA, encajando mejor en la categoría de “activo pero extraño” descrita por Wing en su clasificación de subtipos de autismo. Esta categorización sugiere un patrón en el que el deseo de interacción está presente, pero se manifiesta de formas poco convencionales o desajustadas socialmente.

Autores: Kaelin M. Kinney, Carolyn B. Mervis.

Referencia bibliográfica: Kinney, K. M., & Mervis, C. B. (2025, abril). Characterizing socio-communication in children with Williams syndrome using the Social Responsiveness Scale-2 [Comunicación en congreso]. Gatlinburg Conference on Research and Theory in Intellectual and Developmental Disabilities, United States.

Información recopilada y resumida por Marta Almería Morena. Editada y subida por Carlos Romero Rivas.