Microestructura y macroestructura narrativa en adolescentes con Síndrome de Down y Síndrome de Williams

El estudio explora los perfiles lingüísticos de 14 adolescentes (7 con Síndrome de Williams y 7 con Síndrome de Down), comparándolos con 14 controles con desarrollo típico, emparejados por edad cronológica y verbal. Los participantes vieron un episodio de la serie de dibujos animados "Tom y Jerry" y se les pidió que lo relataran.

Las narrativas fueron transcritas y analizadas utilizando herramientas del Proyecto CHILDES y el Protocolo de Evaluación Pragmática para Corpora (PREP-CORP). La microestructura se evaluó mediante la producción y complejidad gramatical y léxica, mientras que la macroestructura se evaluó por el número de elementos de la historia recordados en tres niveles: escenarios (global), episodios (integrado) y eventos (detallado).

Los resultados confirmaron asimetrías en los perfiles lingüísticos de ambos grupos. Los adolescentes con Síndrome de Down mostraron fortalezas relativas en la macroestructura a pesar de debilidades en la microestructura. Por el contrario, los adolescentes con Síndrome de Williams exhibieron fortalezas en la microestructura narrativa, pero no mostraron un mejor rendimiento que el grupo con Síndrome de Down en la macroestructura.

Respecto al desempeño de los adolescentes con Síndrome de Willians en comparación con el grupo con desarrollo típico, mostraron una mayor producción y complejidad en la microestructura, y un mejor recuerdo de todos los niveles de la macroestructura en comparación con los controles emparejados por edad verbal. Sin embargo, presentaron una menor complejidad gramatical (MLU) y un menor recuerdo del nivel detallado (eventos) en comparación con sus controles emparejados por edad cronológica. Esto indica que, aunque pueden producir enunciados complejos y diversos, tienen dificultades para recordar y organizar los detalles específicos de una historia.

Autores: Aitana Viejo, Maite Fernández-Urquiza and Eliseo Diez-Itza.

Referencia bibliográfica: Viejo, A., Fernández-Urquiza, M., & Diez-Itza, E. (2025). Narrative microstructure and macrostructure in adolescents with Down syndrome and Williams syndrome. Frontiers in psychology, 16, 1402121. https://doi.org/10.3389/fpsyg.2025.1402121

Comportamiento y psicopatología en niños en edad preescolar con Síndrome de Williams y los efectos de la edad, el sexo y la cognición

Este estudio se centra en comparar la prevalencia de problemas de comportamiento y psicopatológicos entre 24 niños (10 chicos y 14 chicas) en edad preescolar (de entre 2 y 6 años) con Síndrome de Williams, en comparación a un grupo control de niños con desarrollo típico. Para ello, se utilizaron dos herramientas principales de evaluación: La Checklist de Comportamiento Infantil (CBCL), para medir problemas de comportamiento y psicopatología, y las Escalas de Aprendizaje Temprano de Mullen (MSEL) para evaluar la capacidad cognitiva.

Los resultados mostraron que los niños con Síndrome de Williams tenían tasas significativamente más altas de problemas de atención, reactividad emocional (intensidad y rapidez con la que los niños responden emocionalmente a diferentes estímulos), quejas somáticas (problemas físicos que no tienen una causa médica clara y que pueden estar relacionados con factores psicológicos), y problemas afectivos, en comparación con los niños con desarrollo típico. En concreto, el 33% de los niños con Síndrome de Williams presentaban problemas de atención, seguidos por problemas afectivos (29%) y problemas de ansiedad (17%).

Además, no se encontraron asociaciones significativas entre el sexo o la edad cronológica y los problemas de comportamiento y psicopatología para ninguno de los grupos. Finalmente, tampoco hubo relaciones significativas entre las puntuaciones de problemas de comportamiento y psicopatología, y las capacidades cognitivas, concretamente las habilidades verbales, no verbales o el desarrollo general, en ninguno de los grupos. El estudio concluye que los niños en edad preescolar con Síndrome de Williams presentan una alta prevalencia de problemas de comportamiento y psicopatología, lo que resalta la necesidad de intervenciones tempranas y específicas.

Autores: Daniel Miezah, Melanie Porter, Jennifer Batchelor, Adriana Rossi, Jessica Reeve.

Referencia bibliográfica: Miezah, D., Porter, M., Batchelor, J., Rossi, A., & Reeve, J. (2024). Behaviour and Psychopathology in Preschool Children with William Syndrome and the Effects of Age, Sex and Cognition. J Autism Dev Disord https://doi.org/10.1007/s10803-024-06530-z

Explorando la relación entre el Síndrome de Williams y el Autismo en pacientes de Túnez: Un estudio genético

Este estudio tuvo como objetivo analizar la posible relación entre el Síndrome de Williams y el Trastorno del Espectro Autista en pacientes tunecinos, explorando las causas genéticas subyacentes. Para ello, se evaluaron 31 participantes con diagnóstico clínico de Síndrome de Williams (de entre 1 y 36 años), utilizando herramientas avanzadas de análisis genético (cariotipo, FISH y Array-CGH).

Las pruebas genéticas (cariotipo y FISH) revelaron que seis de los participantes mostraban síntomas atípicos o más complejos, lo que llevó a un análisis más detallado con Array-CGH. De los seis casos estudiados con Array-CGH, dos pacientes presentaban claros signos de Trastorno del Espectro Autista, confirmados mediante la Escala de Calificación del Autismo en la Infancia (CARS). Estos pacientes tenían retraso en el lenguaje, dificultades en la interacción social y comportamientos repetitivos, lo que contrastaba con la hipersociabilidad típica del Síndrome de Williams.

El análisis genético mostró que los dos pacientes con co-ocurrencia de Síndrome de Williams y Trastorno del Espectro Autista tenían una deleción más extensa en la región 7q11.2 en comparación con los demás pacientes con Síndrome de Williams sin Autismo. En particular, se observó la eliminación del gen HIP1, que juega un papel en el funcionamiento del sistema nervioso. Esto sugiere que la pérdida de este gen podría estar relacionada con el desarrollo de síntomas autistas en algunos casos de Síndrome de Williams. Finalmente, los autores añaden que el hecho de que algunos pacientes con Síndrome de Williams desarrollen un Trastorno del Espectro Autista mientras que otros no, sugiere que la genética no es el único factor determinante, y que el entorno y la combinación de genes pueden influir en su desarrollo.

Autores: Rim Khelifi, Afef Jelloul, Houda Ajmi, Wafa Slimani, Sarra Dimassi, Khouloud Rjiba, Manel Dardour, Moez Gribaa, Ali Saad, Soumaya Mougou-Zerelli.

Referencia bibliográfica: Khelifi, R., Jelloul, A., Ajmi, H., Slimani, W., Dimassi, S., Rjiba, K., Dardour, M., Gribaa, M., Saad, A., & Mougou-Zerelli, S. (2024). Toward autism spectrum disorders and Williams-Beuren syndrome co-occurrence condition in Tunisian patients: Genetic insights. AIMS Molecular Science, 11(4), 379-394 doi: 10.3934/molsci.2024023