Tablas de crecimiento en síndrome de Williams

Las personas con síndrome de Williams tienen patrones únicos de crecimiento, por lo que comparar su crecimiento con el de personas con desarrollo típico puede no ajustarse a lo esperable.

En el síndrome de Williams suele haber patrones específicos de crecimiento en:

• Estatura (height en las gráficas)

• Peso (weight en las gráficas)

• Tamaño de la circunferencia de la cabeza (head circumference en las gráficas)

Es recomendable que, en las visitas con el médico, podáis llevar estas tablas de crecimiento específicas para el síndrome de Williams (cortesía de Williams Syndrome Association).

Síndrome de Williams y concordancia morfosintáctica: el caso de hablantes de español

Las investigaciones sobre las verdaderas capacidades lingüísticas en el síndrome han sido contradictorias: algunas señalan fortalezas notables, mientras que otras destacan debilidades sintácticas o gramaticales.

Este estudio se propuso evaluar específicamente si las personas adultas con Síndrome de Williams (SW) (hablantes nativos de español) presentan dificultades en la concordancia de género y número en su habla espontánea, en comparación con personas con desarrollo típico (TD, por sus siglas en inglés). Para ello, se recopilaron 16 muestras de discurso natural, 8 de personas con SW y 8 de personas sin esta condición, todas adultas y hablantes nativos de español (variedades de México y España). Cada muestra consistía en una entrevista de unos cinco minutos sobre temas cotidianos, transcrita por los investigadores.

El análisis de estas muestras se centró en cómo se relacionan los determinantes, sustantivos y adjetivos en cuanto al género (masculino, femenino) y al número (singular, plural). Se usó un software especializado llamado “Netlang”, que permite analizar oraciones según la “Gramática de Dependencias”, una herramienta que ayuda a identificar cómo unas palabras dependen gramaticalmente de otras en una oración. Se observaron tanto los usos correctos de concordancia como los errores, así como el tipo de morfema (forma gramatical) implicado.

En general, se encontró que ambos grupos produjeron discursos similares en cuanto a la proporción de concordancias correctas, y que los errores gramaticales fueron escasos en ambas muestras. Aunque las personas con SW tendieron a hablar menos que las del grupo TD en número de palabras totales, proporcionalmente usaron incluso más concordancias. Las diferencias detectadas fueron mínimas y, en la mayoría de los casos, no significativas desde el punto de vista estadístico.

Por ejemplo, tanto el grupo TD como el SW usaron más frecuentemente el género masculino y el número singular, lo cual es común en el español ya que suelen ser las formas no marcadas (más generales o neutras). Sin embargo, cuando se compararon los errores cometidos, se vio que las personas con SW tuvieron un número ligeramente mayor de fallos, aunque este también fue muy bajo: menos del 1% del total de concordancias. Además, esos errores estuvieron concentrados en un número reducido de participantes, lo que sugiere que podrían deberse a variaciones individuales más que a un patrón propio del síndrome.

En cuanto a los tipos de errores, se observó que los fallos de número (por ejemplo, decir “el niños” en vez de “los niños”) fueron más frecuentes que los de género. También hubo indicios de que quienes cometían errores de género, tendían a cometer también errores de número, lo que podría apuntar a una vulnerabilidad general en el manejo de la morfosintaxis en ciertos individuos.

En conclusión, los resultados sugieren que las personas adultas con Síndrome de Williams que hablan español tienden a usar la concordancia de género y número de manera muy similar a las personas con desarrollo típico. Los pocos errores encontrados no parecen indicar una deficiencia sistemática, sino más bien una variabilidad individual, lo que refuerza la idea de que estas personas poseen capacidades lingüísticas relativamente preservadas, al menos en este aspecto de la gramática.

Aun así, los autores del estudio recomiendan realizar más investigaciones con muestras más amplias, incluyendo otras variables como la memoria, la atención o el contexto social, para entender mejor cómo el Síndrome de Williams afecta el lenguaje. Además, destacan la necesidad de observar otros niveles lingüísticos como la pragmática (el uso social del lenguaje), donde sí se han encontrado dificultades más marcadas en esta población.

Autores: Antònia Llull Febrer, Lluís Barceló-Coblijn, Elga Cremades.

Llull Febrer, A., Barceló-Coblijn, L., & Cremades, E. (2025). Williams syndrome and agreement: The case for Spanish speakers. Languages, 10(7), 151. https://doi.org/10.3390/languages10070151

Información recopilada y resumida por Marta Almería Morena. Editada y subida por Carlos Romero Rivas.

Dificultades de aprendizaje en discapacidades intelectuales: diferencias entre algunos síndromes genéticos

Tradicionalmente, se ha abordado la discapacidad intelectual (DI) desde una perspectiva cuantitativa basada en el cociente intelectual (CI), pero se argumenta que esta visión es insuficiente. En cambio, los autores proponen un enfoque más etiológico que toma en cuenta los fenotipos conductuales específicos de cada síndrome, ya que se ha demostrado que personas con niveles similares de CI pueden presentar perfiles psicológicos muy diferentes según su etiología genética.

Este artículo examina las dificultades de aprendizaje asociadas a cuatro síndromes vinculados con discapacidad intelectual (DI): el síndrome de Down (SD), el síndrome de Williams (SW), el síndrome X frágil (SXF) y los trastornos del espectro autista (TEA). El estudio parte de la premisa de que la relación entre funcionamiento cognitivo y capacidad de aprendizaje no es directa, sino resultado de la interacción de funciones complejas y diferenciadas.

Las dificultades de aprendizaje en personas con DI se manifiestan de forma heterogénea, con variabilidad tanto en los perfiles neuropsicológicos como en los ritmos y modalidades de adquisición de habilidades. Esto hace necesario un modelo que considere la interacción entre la discapacidad intelectual, el desarrollo y el aprendizaje, en lugar de simplemente clasificar según niveles de CI. Se reconoce que los síndromes con DI de origen genético, como SD, SW y SXF, son responsables de una gran parte de los casos de DI moderada a severa, y que estos síndromes presentan especificidades cognitivas y conductuales que deben ser tenidas en cuenta en el diseño de intervenciones educativas y rehabilitadoras.

En SW, por ejemplo, se identifican habilidades lingüísticas relativamente preservadas en comparación con SD o SXF, pero también grandes dificultades en el procesamiento visual-espacial y en la motricidad fina. En contraste, el SXF se caracteriza por alteraciones de memoria verbal y visual, atención, impulsividad, y problemas del habla como ecolalia y disritmia. En cuanto al TEA, se resalta la alta comorbilidad con la DI (50–70 % de los casos), lo que dificulta el diagnóstico y agrava los problemas de aprendizaje y comunicación.

A continuación, se expone una descripción detallada de las fortalezas y debilidades identificadas por los autores en cada uno de los diferentes síndromes genéticos:

Síndrome de Down (SD)

-            Lenguaje:

·       Expresivo y receptivo: − (débil)

·       Pragmático: + (fuerte)

·       Dificultades importantes en la producción y comprensión del lenguaje, pero con buena capacidad de comunicación social.

-            Lectura y escritura:

·       Dificultades generalizadas; se menciona que su rendimiento gráfico es bajo, pero sus representaciones son más coherentes que las de SW.

-            Cálculo:

·       Déficit persistente, sin descripción detallada pero asociada a bajo desarrollo cognitivo general.

-            Metacognición:

·       Dificultad en el uso de estrategias autorreguladoras del aprendizaje.

Síndrome de Williams (SW)

-            Lenguaje:

·       Expresivo y receptivo: + (fuerte)

·       Pragmático: − (débil)

·       Lenguaje formal (sintaxis, articulación) preservado, pero deficiencias en el uso social y funcional del lenguaje.

-            Lectura, escritura, cálculo y metacognición: todos +

·       Sorprendente perfil con fortalezas relativas, aunque el artículo aclara que tienen un fuerte déficit visoespacial y motricidad fina, lo que podría dificultar escritura o cálculo en tareas prácticas.

·       Se menciona una debilidad específica en integrar partes visuales en un todo coherente, lo cual puede interferir con lectura global y organización escrita.

·       No se menciona discalculia, pero sí se sugiere una dificultad perceptiva que podría afectar actividades escolares.

Síndrome X Frágil (SXF)

-            Lenguaje:

·       Todas las dimensiones (expresiva, receptiva, pragmática): −

·       Lenguaje caracterizado por ecolalia, perseveración, escasa inteligibilidad y desorganización pragmática.

-             Lectura, escritura, cálculo y metacognición: todos –

·       Perfil ampliamente deficitario.

·       Se mencionan específicamente dificultades en memoria verbal y visual, atención, control del ritmo del habla y déficit en inhibición, que podrían relacionarse con dislexia o trastornos de escritura, aunque no se emplean esos términos explícitamente.

·       La presencia de hiperactividad y déficits atencionales también sugiere una gran interferencia en tareas académicas, incluyendo cálculo.

Trastorno del Espectro Autista (TEA) (Niveles 2 y 3 del DSM 5)

-            Lenguaje:

·       Todas las dimensiones: −

·       Déficits en comunicación social, lenguaje funcional y habilidades expresivas/receptivas.

-            Lectura, escritura, cálculo y metacognición: todos −

·       Déficit generalizado.

·       Se mencionan problemas en procesamiento sensorial, visoespacial y funciones ejecutivas, lo que puede relacionarse con dificultades en comprensión lectora, escritura organizada, cálculo procedural, etc.

·       Se menciona la coexistencia frecuente de DI (50–70 %), lo cual acentúa estas dificultades.

Como conclusión, los autores sostienen que las dificultades de aprendizaje en personas con DI pueden adoptar muchas formas clínicas, desde un simple retraso hasta déficits graves o habilidades excepcionales en ciertos dominios. Esta heterogeneidad requiere el uso de indicadores confiables como los tiempos de adquisición de hitos del desarrollo y señales tempranas (como la producción de sílabas) para evaluar la gravedad y trayectoria del aprendizaje. Una detección tardía puede impedir intervenciones adecuadas. De esta manera, se proponen tratamientos diferenciados según la severidad del retraso cognitivo: en casos leves, promover la integración lógico-lingüística; en casos moderados, fortalecer el vínculo entre habilidades prácticas y lingüísticas; y en casos severos, diseñar currículos funcionales centrados en vocabulario ecológicamente relevante.

Autores: Giovanni Maria Guazzo y Consiglia Nappo

Referencia bibliográfica: Guazzo, G. M., & Nappo, C. (2025). Learning Difficulties in Intellectual Disabilities: Differences Between Some Genetic Syndromes. Journal of Medical - Clinical Research & Reviews, 9(5), 1–7.

Información recopilada y resumida por Marta Almería Morena. Editada y subida por Carlos Romero Rivas.