Síndrome de Williams-Beuren y Epilepsia: Un análisis retrospectivo de 589 pacientes

Esta investigación se realizó a través del análisis de la información clínica de los 589 pacientes con Síndrome de Williams, recogida a lo largo de 26 años, combinando datos de consultas ambulatorias y hospitalarias. Entre los datos recogidos se incluyeron antecedentes epilépticos, hallazgos electroencefalográficos (EEG) y análisis genéticos. Para los pacientes sin pruebas genéticas previas, se obtuvieron muestras de sangre y se realizaron pruebas de hibridación fluorescente in situ (FISH) o análisis de microarrays cromosómicos.

Se identificó epilepsia en 6 de los 589 pacientes (1.02%), un porcentaje que no difiere significativamente del de la población general (0.5% - 1.0%). De estos casos, 4 fueron diagnosticados con síndrome de West (espasmos infantiles) (subtipo de epilepsia), mientras que los otros 2 presentaron convulsiones tónico-clónicas generalizadas (otro subtipo de epilepsia).

A pesar de que estudios previos han sugerido una asociación entre la deleción del gen MAGI2 y la epilepsia en Síndrome de Williams, los resultados de este estudio no encontraron evidencia de esta relación. Ningún paciente con síndrome de West presentó una deleción en MAGI2, lo que contradice hallazgos anteriores y sugiere que la predisposición genética a la epilepsia en Síndrome de Williams podría deberse a otros factores aún no identificados.

Los resultados indican que la epilepsia en el Síndrome no es más frecuente que en la población general. Sin embargo, cuando se presenta, suele manifestarse en la infancia temprana y con un pronóstico favorable. Los resultados también cuestionan la relación entre la deleción del gen MAGI2 y la epilepsia, sugiriendo la necesidad de investigaciones adicionales.

Autores: Johanna Pohl, Harry Nuss, Almuth Caliebe, Angela Gosch, Elke Reutershahn, Rainer Pankau, Hiltrud Muhle.

Referencia bibliográfica: Pohl, J., Nuss, H., Caliebe, A., Gosch, A., Reutershahn, E., Pankau, R., & Muhle, H. (2025). Williams-Beuren Syndrome and Epilepsy: A Retrospective Analysis of 589 Patients. Journal of child neurology, 8830738241305659 https://doi.org/10.1177/08830738241305659

Microestructura y macroestructura narrativa en adolescentes con Síndrome de Down y Síndrome de Williams

El estudio explora los perfiles lingüísticos de 14 adolescentes (7 con Síndrome de Williams y 7 con Síndrome de Down), comparándolos con 14 controles con desarrollo típico, emparejados por edad cronológica y verbal. Los participantes vieron un episodio de la serie de dibujos animados "Tom y Jerry" y se les pidió que lo relataran.

Las narrativas fueron transcritas y analizadas utilizando herramientas del Proyecto CHILDES y el Protocolo de Evaluación Pragmática para Corpora (PREP-CORP). La microestructura se evaluó mediante la producción y complejidad gramatical y léxica, mientras que la macroestructura se evaluó por el número de elementos de la historia recordados en tres niveles: escenarios (global), episodios (integrado) y eventos (detallado).

Los resultados confirmaron asimetrías en los perfiles lingüísticos de ambos grupos. Los adolescentes con Síndrome de Down mostraron fortalezas relativas en la macroestructura a pesar de debilidades en la microestructura. Por el contrario, los adolescentes con Síndrome de Williams exhibieron fortalezas en la microestructura narrativa, pero no mostraron un mejor rendimiento que el grupo con Síndrome de Down en la macroestructura.

Respecto al desempeño de los adolescentes con Síndrome de Willians en comparación con el grupo con desarrollo típico, mostraron una mayor producción y complejidad en la microestructura, y un mejor recuerdo de todos los niveles de la macroestructura en comparación con los controles emparejados por edad verbal. Sin embargo, presentaron una menor complejidad gramatical (MLU) y un menor recuerdo del nivel detallado (eventos) en comparación con sus controles emparejados por edad cronológica. Esto indica que, aunque pueden producir enunciados complejos y diversos, tienen dificultades para recordar y organizar los detalles específicos de una historia.

Autores: Aitana Viejo, Maite Fernández-Urquiza and Eliseo Diez-Itza.

Referencia bibliográfica: Viejo, A., Fernández-Urquiza, M., & Diez-Itza, E. (2025). Narrative microstructure and macrostructure in adolescents with Down syndrome and Williams syndrome. Frontiers in psychology, 16, 1402121. https://doi.org/10.3389/fpsyg.2025.1402121

Comportamiento y psicopatología en niños en edad preescolar con Síndrome de Williams y los efectos de la edad, el sexo y la cognición

Este estudio se centra en comparar la prevalencia de problemas de comportamiento y psicopatológicos entre 24 niños (10 chicos y 14 chicas) en edad preescolar (de entre 2 y 6 años) con Síndrome de Williams, en comparación a un grupo control de niños con desarrollo típico. Para ello, se utilizaron dos herramientas principales de evaluación: La Checklist de Comportamiento Infantil (CBCL), para medir problemas de comportamiento y psicopatología, y las Escalas de Aprendizaje Temprano de Mullen (MSEL) para evaluar la capacidad cognitiva.

Los resultados mostraron que los niños con Síndrome de Williams tenían tasas significativamente más altas de problemas de atención, reactividad emocional (intensidad y rapidez con la que los niños responden emocionalmente a diferentes estímulos), quejas somáticas (problemas físicos que no tienen una causa médica clara y que pueden estar relacionados con factores psicológicos), y problemas afectivos, en comparación con los niños con desarrollo típico. En concreto, el 33% de los niños con Síndrome de Williams presentaban problemas de atención, seguidos por problemas afectivos (29%) y problemas de ansiedad (17%).

Además, no se encontraron asociaciones significativas entre el sexo o la edad cronológica y los problemas de comportamiento y psicopatología para ninguno de los grupos. Finalmente, tampoco hubo relaciones significativas entre las puntuaciones de problemas de comportamiento y psicopatología, y las capacidades cognitivas, concretamente las habilidades verbales, no verbales o el desarrollo general, en ninguno de los grupos. El estudio concluye que los niños en edad preescolar con Síndrome de Williams presentan una alta prevalencia de problemas de comportamiento y psicopatología, lo que resalta la necesidad de intervenciones tempranas y específicas.

Autores: Daniel Miezah, Melanie Porter, Jennifer Batchelor, Adriana Rossi, Jessica Reeve.

Referencia bibliográfica: Miezah, D., Porter, M., Batchelor, J., Rossi, A., & Reeve, J. (2024). Behaviour and Psychopathology in Preschool Children with William Syndrome and the Effects of Age, Sex and Cognition. J Autism Dev Disord https://doi.org/10.1007/s10803-024-06530-z