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Novedades en síndrome de Williams

En síndromes genéticos, como el Síndrome de Down y el Síndrome de Williams, es habitual encontrar dificultades en las funciones ejecutivas. Las funciones ejecutivas son un conjunto de habilidades cognitivas que desempeñan diversas tareas. Existen tres funciones ejecutivas básicas: la capacidad para inhibir las distracciones internas o externas, la capacidad de cambiar de una tarea a otra y la capacidad de actualizar la información de la que se dispone, decidiendo si la información entrante es relevante o no. Estas habilidades se interrelacionan y constituyen las funciones cognitivas de alto nivel como el razonamiento, la planificación, la resolución de problemas y la organización.

Las funciones ejecutivas influyen en el comportamiento adaptativo, de forma que, si estas funciones son deficitarias, el comportamiento adaptativo se verá perjudicado. Este es primordial para que las personas de desenvuelvan de manera adecuada en su entorno y puedan llegar a desarrollar una vida plena. Hace referencia a las habilidades prácticas, conceptuales y sociales necesarias para satisfacer las demandas del entorno adecuadas a la edad. Este comportamiento suele presentarse como una limitación en los síndromes genéticos.

Además, las funciones ejecutivas también parecen relacionarse con la inteligencia de las personas. Así, cuanto mayor es la inteligencia, mejor es la actividad de las funciones. Desafortunadamente, estos datos nos indican que las personas con discapacidad intelectual van a ver perjudicadas sus funciones ejecutivas.

Esta investigación se dedica específicamente a estudiar las funciones ejecutivas en participantes con Síndrome de Down (32 adolescentes y adultos jóvenes, de entre 15 y 35 años) y en participantes con Síndrome de Williams (20 adolescentes y adultos jóvenes, de entre 16 y 39 años). También estudia cómo las funciones ejecutivas de los participantes se relacionan con su comportamiento adaptativo y su inteligencia. Para ello, utilizan diferentes tests psicológicos para medir cada uno de los tres componentes.

Los resultados muestran que el grupo con Síndrome de Williams tuvo un peor rendimiento en varias funciones ejecutivas, incluyendo inhibición, planificación/organización, seguimiento de tareas, organización y memoria de trabajo, en comparación con el grupo con síndrome de Down, cuyo desempeño fue mejor.

Respecto a cómo afectaron las funciones ejecutivas al comportamiento adaptativo, en el grupo con Síndrome de Williams, se observó que cuanto peor era el rendimiento en las funciones ejecutivas planificar/organizar y metacognición, peor era el comportamiento adaptativo. En el grupo con Síndrome de Down, fueron las funciones de cambio, monitorizar tareas e iniciar tareas las que pronosticaban un comportamiento adaptativo deficitario.

Finalmente, el peor funcionamiento de la función ejecutiva memoria de trabajo en los participantes con Síndrome de Williams se relacionó con un bajo cociente intelectual (baja inteligencia). Mientras que en los participantes con Síndrome de Down, no se hallaron relaciones entre sus funciones ejecutivas y su inteligencia.


Autores: Darren R. Hocking, Elysse Byer & Nancy Raitano Lee

Referencia bibliográfica: Hocking, D.R., Byer, E. & Lee, N.R. (2024). Delineation of cross-domain associations between everyday executive function and adaptive behaviour in Down syndrome and Williams syndrome. Sci Rep 14, 29152 https://doi.org/10.1038/s41598-024-80395-1


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Esta interesante investigación, que trata sobre la cognición social en el Síndrome de Williams, fue llevada a cabo en Italia. Participaron un total de 26 adolescentes y adultos (15 hombres y 11 mujeres), que tenían un diagnóstico confirmado de Síndrome de Williams.

Cuando hablamos de cognición social nos estamos refiriendo a la manera en que la gente procesa la información social (es decir, la información sobre los demás), concretamente a cómo codifican, almacenan y aplican, en situaciones sociales, esta información. Ya sabemos que las personas con el Síndrome son muy amigables y muy muy sociables, siempre dispuestas a interactuar con otros, pero… ¿tienen las habilidades necesarias para que estas interacciones sean exitosas?

Así, lo que se proponen los autores de la investigación, es estudiar con más detalle cómo es realmente la cognición social en el Síndrome de Williams. Para ello, emplean dos tareas diferentes. La primera consistente en rellenar un test psicológico que mide diferentes áreas psicológicas, entre las que se encuentran la atención y las funciones ejecutivas, el lenguaje, la memoria, la percepción social y el procesamiento visoespacial (el nombre del test es NEPSY-II).

Es importante aclarar que la percepción social es un componente de la cognición social, que se centra específicamente en cómo las personas percibimos, interpretamos y entendemos las acciones, pensamientos y sentimientos de los demás. La percepción social se subdivide en tres áreas: la capacidad para percibir los pensamientos de los demás de manera verbal (a través de lo que dicen), la capacidad para percibir los pensamientos de los demás de manera no verbal (a través de lo que hacen), y la capacidad para percibir los sentimientos de las demás.

En segundo lugar, la otra parte del estudio fue una tarea de realidad virtual. Los participantes se ponían unas gafas de realidad virtual y se sumergían en un videojuego, en el que tenían que predecir las intenciones de diferentes personajes, basándose en diversas pistas. Esta tarea midió la habilidad de los participantes para predecir las intenciones de los demás, lo cual también constituye un componente fundamental de la cognición social.

¡Ahora vamos a lo más emocionante…! ¿Cuáles fueron los resultados de la investigación? En primer lugar, las puntuaciones en el área de percepción social del test psicológico, en comparación con las otras áreas, fueron altas, siendo la percepción social un relativo punto fuerte. Analizando en detalle este resultado, se observa cómo las puntuaciones más altas se registraron en las pruebas de percepción de pensamientos no verbal  y percepción de sentimientos, mientras que en las pruebas de percepción verbal de pensamientos se encontraron bastantes dificultades. Así, podemos concluir que la fortaleza se encuentra en la percepción social no verbal. Por último, los resultados de la prueba de realidad virtual revelan cómo las habilidades de orientación espacial deficitarias del Síndrome, perjudican la percepción de las intenciones de los demás, mientras que el excelente reconocimiento facial, es un elemento facilitador de esta percepción de intenciones sociales.


Autores: Niccolò Butti, Elisabetta Ferrari, Viola Oldrati, Emilia Biffi, Chiara Gagliardi, Romina Romaniello, Sandra Strazzer, Renato Borgatti y Cosimo Urgesi.

Referencia bibliográfica: Butti, N., Ferrari, E., Oldrati, V., Biffi, E., Gagliardi, C., Romaniello, R., Strazzer, S., Borgatti, R., & Urgesi, C. (2024). News insights into social cognition in Williams syndrome from a comprehensive assessment and a virtual reality task. Scientific reports, 14(1), 28020 https://doi.org/10.1038/s41598-024-79289-z


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Dr. Carlos Romero Rivas

Departamento de Psicología Evolutiva y de la Educación
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