Explorando la relación entre el Síndrome de Williams y el Autismo en pacientes de Túnez: Un estudio genético

Este estudio tuvo como objetivo analizar la posible relación entre el Síndrome de Williams y el Trastorno del Espectro Autista en pacientes tunecinos, explorando las causas genéticas subyacentes. Para ello, se evaluaron 31 participantes con diagnóstico clínico de Síndrome de Williams (de entre 1 y 36 años), utilizando herramientas avanzadas de análisis genético (cariotipo, FISH y Array-CGH).

Las pruebas genéticas (cariotipo y FISH) revelaron que seis de los participantes mostraban síntomas atípicos o más complejos, lo que llevó a un análisis más detallado con Array-CGH. De los seis casos estudiados con Array-CGH, dos pacientes presentaban claros signos de Trastorno del Espectro Autista, confirmados mediante la Escala de Calificación del Autismo en la Infancia (CARS). Estos pacientes tenían retraso en el lenguaje, dificultades en la interacción social y comportamientos repetitivos, lo que contrastaba con la hipersociabilidad típica del Síndrome de Williams.

El análisis genético mostró que los dos pacientes con co-ocurrencia de Síndrome de Williams y Trastorno del Espectro Autista tenían una deleción más extensa en la región 7q11.2 en comparación con los demás pacientes con Síndrome de Williams sin Autismo. En particular, se observó la eliminación del gen HIP1, que juega un papel en el funcionamiento del sistema nervioso. Esto sugiere que la pérdida de este gen podría estar relacionada con el desarrollo de síntomas autistas en algunos casos de Síndrome de Williams. Finalmente, los autores añaden que el hecho de que algunos pacientes con Síndrome de Williams desarrollen un Trastorno del Espectro Autista mientras que otros no, sugiere que la genética no es el único factor determinante, y que el entorno y la combinación de genes pueden influir en su desarrollo.

Autores: Rim Khelifi, Afef Jelloul, Houda Ajmi, Wafa Slimani, Sarra Dimassi, Khouloud Rjiba, Manel Dardour, Moez Gribaa, Ali Saad, Soumaya Mougou-Zerelli.

Referencia bibliográfica: Khelifi, R., Jelloul, A., Ajmi, H., Slimani, W., Dimassi, S., Rjiba, K., Dardour, M., Gribaa, M., Saad, A., & Mougou-Zerelli, S. (2024). Toward autism spectrum disorders and Williams-Beuren syndrome co-occurrence condition in Tunisian patients: Genetic insights. AIMS Molecular Science, 11(4), 379-394 doi: 10.3934/molsci.2024023

El papel de la motivación social en las actitudes de compartir y de justicia: una visión desde el Síndrome de Williams

El Síndrome de Williams se caracteriza por poseer una alta motivación social, al mismo tiempo que limitaciones cognitivas. Debido a estas características, el Síndrome representa una oportunidad única para analizar hasta qué punto la motivación social influye en el comportamiento prosocial. Esta investigación estudia cómo se comportan participantes con Síndrome de Williams (17 participantes de entre 8 y 41 años) en situaciones de compartir y de justicia, en comparación con niños con desarrollo típico, emparejados por edad mental con los participantes del grupo Williams.

El estudio se llevó a cabo a través de dos experimentos. El primero, “El Juego del Dictador”, evaluó la capacidad de compartir. Cada participante recibía seis caramelos y se le daba la opción de compartirlos con una persona que no estaba presente. A continuación, se repitió la tarea dos veces más, pero en estas condiciones, los participantes, antes de realizar su reparto, observaban un modelo adulto que compartía (condición generosa) y después un modelo que no compartía (condición egoísta).

Los resultados de este primer experimento mostraron que en la primera condición (sin influencia de modelado adulto), las personas con Síndrome de Williams y los niños con desarrollo típico compartieron cantidades similares, lo que sugiere que la motivación social por sí sola no hace a las personas más generosas. Sin embargo, tras observar el comportamiento del adulto modelo, los participantes con Síndrome de Williams compartieron más, mientras que los participantes con desarrollo típico no imitaron la conducta generosa e incluso compartieron menos que en la primera condición. Además, en la condición egoísta, el grupo Williams no se vio afectado por el modelo y siguieron compartiendo más, sugiriendo que este grupo es más propenso a imitar comportamientos generosos cuando ve ejemplos positivos, pero no simplemente copia cualquier comportamiento observado.

El segundo experimento, “El Juego de la Injusticia” examinó cómo las personas con Síndrome de Williams y los niños con desarrollo típico perciben la justicia en la distribución de recursos. Los participantes debían decidir si aceptar o rechazar distintas distribuciones de dulces entre ellos y un destinatario (representado por un muñeco manipulado por el experimentador).

Estas decisiones debían realizarse en dos condiciones diferentes: la condición ventajosa, en la que el participante recibía cuatro caramelos y el destinatario solo uno, y la condición desventajosa, en la que el participante recibía solo un caramelo y el destinatario cuatro. Si los participantes aceptaban la oferta, los dulces se distribuían según la propuesta. Si la rechazaban, ninguno de los dos recibía nada.

Los resultados revelaron que ambos grupos son igual de sensibles a las injusticias, ya que rechazaron con igual frecuencia las ofertas desventajosas. Además, en la condición ventajosa, ambos grupos aceptaron por igual la oferta la mayoría de las veces, actuando en beneficio propio. Estos hallazgos muestran que las personas con el Síndroem no solo buscan ser amables y generosas, sino que también protegen sus propios intereses en situaciones de desigualdad.

Las conclusiones obtenidas del estudio refuerzan la idea de que la motivación social, aunque influye notablemente, no es suficiente por sí sola para garantizar decisiones generosas o justas. La mediación de habilidades cognitivas más sofisticadas se hace necesaria.

Autores:  Francesca Foti, Floriana Costanzo, Carlo Fabrizio, Andrea Termine, Deny Menghini, Tiziana Iaquinta, Stefano Vicari, Laura Petrosini and Peter R. Blake.

Referencia bibliográfica: Foti, F., Costanzo, F., Fabrizio, C., Termine, A., Menghini, D., Iaquinta, T., Vicari, S., Petrosini, L., & Blake, P. R. (2024). The role of social motivation in sharing and fairness: insights from Williams syndrome. Journal of neurodevelopmental disorders, 16(1), 50 https://doi.org/10.1186/s11689-024-09568-3

Delimitación de las asociaciones entre las funciones ejecutivas cotidianas y el comportamiento adaptativo en el Síndrome de Down y el Síndrome de Williams

En síndromes genéticos, como el Síndrome de Down y el Síndrome de Williams, es habitual encontrar dificultades en las funciones ejecutivas. Las funciones ejecutivas son un conjunto de habilidades cognitivas que desempeñan diversas tareas. Existen tres funciones ejecutivas básicas: la capacidad para inhibir las distracciones internas o externas, la capacidad de cambiar de una tarea a otra y la capacidad de actualizar la información de la que se dispone, decidiendo si la información entrante es relevante o no. Estas habilidades se interrelacionan y constituyen las funciones cognitivas de alto nivel como el razonamiento, la planificación, la resolución de problemas y la organización.

Las funciones ejecutivas influyen en el comportamiento adaptativo, de forma que, si estas funciones son deficitarias, el comportamiento adaptativo se verá perjudicado. Este es primordial para que las personas de desenvuelvan de manera adecuada en su entorno y puedan llegar a desarrollar una vida plena. Hace referencia a las habilidades prácticas, conceptuales y sociales necesarias para satisfacer las demandas del entorno adecuadas a la edad. Este comportamiento suele presentarse como una limitación en los síndromes genéticos.

Además, las funciones ejecutivas también parecen relacionarse con la inteligencia de las personas. Así, cuanto mayor es la inteligencia, mejor es la actividad de las funciones. Desafortunadamente, estos datos nos indican que las personas con discapacidad intelectual van a ver perjudicadas sus funciones ejecutivas.

Esta investigación se dedica específicamente a estudiar las funciones ejecutivas en participantes con Síndrome de Down (32 adolescentes y adultos jóvenes, de entre 15 y 35 años) y en participantes con Síndrome de Williams (20 adolescentes y adultos jóvenes, de entre 16 y 39 años). También estudia cómo las funciones ejecutivas de los participantes se relacionan con su comportamiento adaptativo y su inteligencia. Para ello, utilizan diferentes tests psicológicos para medir cada uno de los tres componentes.

Los resultados muestran que el grupo con Síndrome de Williams tuvo un peor rendimiento en varias funciones ejecutivas, incluyendo inhibición, planificación/organización, seguimiento de tareas, organización y memoria de trabajo, en comparación con el grupo con síndrome de Down, cuyo desempeño fue mejor.

Respecto a cómo afectaron las funciones ejecutivas al comportamiento adaptativo, en el grupo con Síndrome de Williams, se observó que cuanto peor era el rendimiento en las funciones ejecutivas planificar/organizar y metacognición, peor era el comportamiento adaptativo. En el grupo con Síndrome de Down, fueron las funciones de cambio, monitorizar tareas e iniciar tareas las que pronosticaban un comportamiento adaptativo deficitario.

Finalmente, el peor funcionamiento de la función ejecutiva memoria de trabajo en los participantes con Síndrome de Williams se relacionó con un bajo cociente intelectual (baja inteligencia). Mientras que en los participantes con Síndrome de Down, no se hallaron relaciones entre sus funciones ejecutivas y su inteligencia.

Autores: Darren R. Hocking, Elysse Byer & Nancy Raitano Lee

Referencia bibliográfica: Hocking, D.R., Byer, E. & Lee, N.R. (2024). Delineation of cross-domain associations between everyday executive function and adaptive behaviour in Down syndrome and Williams syndrome. Sci Rep 14, 29152 https://doi.org/10.1038/s41598-024-80395-1