Explorando la relación entre el Síndrome de Williams y el Autismo en pacientes de Túnez: Un estudio genético

Este estudio tuvo como objetivo analizar la posible relación entre el Síndrome de Williams y el Trastorno del Espectro Autista en pacientes tunecinos, explorando las causas genéticas subyacentes. Para ello, se evaluaron 31 participantes con diagnóstico clínico de Síndrome de Williams (de entre 1 y 36 años), utilizando herramientas avanzadas de análisis genético (cariotipo, FISH y Array-CGH).

Las pruebas genéticas (cariotipo y FISH) revelaron que seis de los participantes mostraban síntomas atípicos o más complejos, lo que llevó a un análisis más detallado con Array-CGH. De los seis casos estudiados con Array-CGH, dos pacientes presentaban claros signos de Trastorno del Espectro Autista, confirmados mediante la Escala de Calificación del Autismo en la Infancia (CARS). Estos pacientes tenían retraso en el lenguaje, dificultades en la interacción social y comportamientos repetitivos, lo que contrastaba con la hipersociabilidad típica del Síndrome de Williams.

El análisis genético mostró que los dos pacientes con co-ocurrencia de Síndrome de Williams y Trastorno del Espectro Autista tenían una deleción más extensa en la región 7q11.2 en comparación con los demás pacientes con Síndrome de Williams sin Autismo. En particular, se observó la eliminación del gen HIP1, que juega un papel en el funcionamiento del sistema nervioso. Esto sugiere que la pérdida de este gen podría estar relacionada con el desarrollo de síntomas autistas en algunos casos de Síndrome de Williams. Finalmente, los autores añaden que el hecho de que algunos pacientes con Síndrome de Williams desarrollen un Trastorno del Espectro Autista mientras que otros no, sugiere que la genética no es el único factor determinante, y que el entorno y la combinación de genes pueden influir en su desarrollo.

Autores: Rim Khelifi, Afef Jelloul, Houda Ajmi, Wafa Slimani, Sarra Dimassi, Khouloud Rjiba, Manel Dardour, Moez Gribaa, Ali Saad, Soumaya Mougou-Zerelli.

Referencia bibliográfica: Khelifi, R., Jelloul, A., Ajmi, H., Slimani, W., Dimassi, S., Rjiba, K., Dardour, M., Gribaa, M., Saad, A., & Mougou-Zerelli, S. (2024). Toward autism spectrum disorders and Williams-Beuren syndrome co-occurrence condition in Tunisian patients: Genetic insights. AIMS Molecular Science, 11(4), 379-394 doi: 10.3934/molsci.2024023