Características Motoras de las Etapas Iniciales de la Marcha en Niños con Síndrome de Williams

A nivel motor, las dificultades son un sello distintivo del síndrome de Williams (SW). Tradicionalmente, se ha documentado que los niños mayores y los adultos con SW presentan hipotonía muscular (bajo tono muscular), laxitud articular, retraso significativo en los hitos del desarrollo motor, debilidad en el equilibrio dinámico y estático, problemas de coordinación general y anomalías consolidadas en la marcha (como zancadas más cortas, velocidad de marcha reducida y una base de sustentación anormalmente amplia). Se sabe que estas afecciones están vinculadas a anomalías estructurales y funcionales en regiones encefálicas críticas como el cerebelo, los ganglios basales y la corteza parietal.

El vacío de investigación: A pesar de la profunda caracterización de la marcha en las etapas tardías de la vida, existía un vacío notable en la literatura científica respecto a la calidad y simetría estructural de la marcha en el momento exacto de su adquisición (cuando el niño da sus primeros pasos independientes sin apoyo). Conocer este punto es crucial, ya que la marcha autónoma redefine la exploración del entorno y desencadena un efecto cascada sobre el desarrollo cognitivo y lingüístico.

El propósito central de la investigación fue analizar minuciosamente las características motoras y cualitativas de la primera marcha independiente y sin apoyo en niños pequeños con Síndrome de Williams, comparándolos directamente con un grupo de control de desarrollo neurotípico (NT) que se encontraba exactamente en el mismo hito del desarrollo (dentro del primer mes de haber aprendido a caminar de forma autónoma).

Muestra final analizada:

• Grupo Síndrome de Williams (SW): 20 niños para el análisis de simetría (PPSW) y 18 para el de calidad (WOS). Su edad cronológica promedio al inicio de la marcha independiente fue de 791.75 días (~26 meses).

• Grupo Neurotípico (NT): 24 niños para el análisis de simetría (PPSW) y 23 para el de calidad (WOS). Su edad cronológica promedio al inicio de la marcha independiente fue de 395.67 días (~13 meses).

Resultados Clave:

• Retraso cronológico masivo: Se confirmó de forma contundente el retraso en el hito evolutivo. Los niños con SW tardan prácticamente el doble de tiempo cronológico en empezar a caminar de forma independiente en comparación con los niños neurotípicos (~26 meses frente a ~13 meses).

• Similitud en la calidad global: Sorprendentemente, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la proporción global de movimientos atípicos totales entre ambos grupos al inicio de la marcha. Tanto los niños con SW como los NT mostraron niveles elevados de inmadurez motriz general (por ejemplo, falta de balanceo talón-punta y ausencia de la marcha cruzada brazo-pierna), lo cual es un indicador completamente normativo de una marcha que apenas se está consolidando.

• Estrategia sutil específica ("Out-toeing"): Al profundizar en los componentes específicos del pie, se halló una interacción estadísticamente significativa ($p = .045$). Los niños con SW pasan significativamente más tiempo ejecutando un patrón de out-toeing (76% del tiempo de marcha) frente a los controles neurotípicos (50% del tiempo). Esto consiste en caminar con los pies rotados externamente (apuntando hacia afuera), utilizándolo como una estrategia compensatoria para aumentar la base de sustentación y lidiar con el equilibrio deficiente. La marcha en puntillas estuvo ausente en todos los participantes.

• La paradoja de la simetría de brazos: Inicialmente, el análisis simple mostró que los niños con SW presentaban una simetría posicional de brazos significativamente mayor (86% del tiempo) en comparación con los niños NT (68% del tiempo) ($p = .006$). Sin embargo, al aplicar un análisis de covarianza (ANCOVA) controlando la edad cronológica, esta diferencia desapareció por completo. Esto demuestra que la mayor simetría en los brazos no es un rasgo patológico o estructural intrínseco del SW, sino un subproducto de que, al empezar a caminar, son niños cronológicamente mayores y de mayor tamaño físico, lo que les provee una mayor estabilidad neuromuscular estática en el tren superior.

La conclusión central del artículo es que, aunque la marcha independiente en el Síndrome de Williams está severamente rezagada cronológicamente, su calidad y organización motriz de partida no difiere de manera radical de la de un niño neurotípico en la misma fase evolutiva del hito, excepto por desviaciones sutiles y localizadas como el out-toeing.

Esto plantea una hipótesis del desarrollo sumamente relevante: las marcadas e ineficientes anomalías de la marcha que se reportan de forma común en niños mayores y adultos con SW no están presentes al inicio, sino que se desarrollan y amplifican de forma progresiva a lo largo del tiempo. La exposición prolongada a la hipotonía crónica, combinada con la consolidación secundaria de estrategias como el out-toeing para no caerse, altera la trayectoria del desarrollo motor y fija un patrón de marcha patológica en etapas posteriores.

Implicaciones clínicas:

Los resultados abren una ventana de oportunidad terapéutica crítica. Los profesionales de la fisioterapia y la atención temprana no deben esperar a que aparezcan las anomalías macroscópicas de la marcha. El diagnóstico microanalítico temprano de patrones como el out-toeing permite diseñar intervenciones precoces enfocadas en el entrenamiento del equilibrio dinámico y la coordinación cruzada, previniendo la fijación de compensaciones biomecánicas atípicas, reduciendo el riesgo futuro de caídas y potenciando colateralmente el desarrollo cognitivo global.

Referencia: Yoshkova, G. K., Moss, J., & Farran, E. K. (2026). Motor Characteristics of Early Walking in Children With Williams Syndrome. Perceptual and motor skills, 00315125261439975.

Enlace al artículo original: https://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/00315125261439975