Síndrome de Williams-Beuren y Epilepsia: Un análisis retrospectivo de 589 pacientes

Esta investigación se realizó a través del análisis de la información clínica de los 589 pacientes con Síndrome de Williams, recogida a lo largo de 26 años, combinando datos de consultas ambulatorias y hospitalarias. Entre los datos recogidos se incluyeron antecedentes epilépticos, hallazgos electroencefalográficos (EEG) y análisis genéticos. Para los pacientes sin pruebas genéticas previas, se obtuvieron muestras de sangre y se realizaron pruebas de hibridación fluorescente in situ (FISH) o análisis de microarrays cromosómicos.

Se identificó epilepsia en 6 de los 589 pacientes (1.02%), un porcentaje que no difiere significativamente del de la población general (0.5% - 1.0%). De estos casos, 4 fueron diagnosticados con síndrome de West (espasmos infantiles) (subtipo de epilepsia), mientras que los otros 2 presentaron convulsiones tónico-clónicas generalizadas (otro subtipo de epilepsia).

A pesar de que estudios previos han sugerido una asociación entre la deleción del gen MAGI2 y la epilepsia en Síndrome de Williams, los resultados de este estudio no encontraron evidencia de esta relación. Ningún paciente con síndrome de West presentó una deleción en MAGI2, lo que contradice hallazgos anteriores y sugiere que la predisposición genética a la epilepsia en Síndrome de Williams podría deberse a otros factores aún no identificados.

Los resultados indican que la epilepsia en el Síndrome no es más frecuente que en la población general. Sin embargo, cuando se presenta, suele manifestarse en la infancia temprana y con un pronóstico favorable. Los resultados también cuestionan la relación entre la deleción del gen MAGI2 y la epilepsia, sugiriendo la necesidad de investigaciones adicionales.

Autores: Johanna Pohl, Harry Nuss, Almuth Caliebe, Angela Gosch, Elke Reutershahn, Rainer Pankau, Hiltrud Muhle.

Referencia bibliográfica: Pohl, J., Nuss, H., Caliebe, A., Gosch, A., Reutershahn, E., Pankau, R., & Muhle, H. (2025). Williams-Beuren Syndrome and Epilepsy: A Retrospective Analysis of 589 Patients. Journal of child neurology, 8830738241305659 https://doi.org/10.1177/08830738241305659