Síndrome de Williams
El síndrome de Williams está causado por una deleción microscópica de entre 25-27 genes en el cromosoma 7q11.23.
Las personas diagnosticadas con este síndrome presentan un desarrollo atípico en diversos sistemas (cardiovascular, sistema nervioso central, gastrointestinal, endocrino...). En la imagen que acompaña a este texto, se puede ver un resumen de las principales manifestaciones clínicas en este síndrome.
Además, estas personas suelen presentar un desarrollo cognitivo atípico. En muchos casos, será frecuente encontrar una discapacidad intelectual entre leve y moderada, así como un patrón de fortalezas (por ej., procesamiento fonológico, amplitud de vocabulario) y debilidades (por ej., dificultades en la escritura o habilidades visoespaciales).
En los siguientes enlace,s puedes encontrar una traducción del artículo publicado por Beth A. Kozel y colaboradores en el año 2021 en la revista Nature Reviews, con mucha más información de interés acerca del síndrome de Williams, así como el manual "Síndrome de Williams: Un análisis desde las neurociencias cognitivas", editado por Carlos Alberto Serrano-Juárez.
Enlaces de interés
Página web de la Asociación Síndrome Williams España (ASWE)
Principal asociación de familias y afectados a nivel español. Puedes encontrar información sobre la afiliación, así como múltiples recursos.
Williams syndrome association
Web en español de la principal asociación norteamericana, con mucha información de interés acerca del desarrollo y cuidado de personas con síndrome de Williams.
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Web de FEDER, con información de interés y múltiples recursos acerca de enfermedades raras en España (prevalencias, investigación...).
Eventos de divulgación en los que hemos participado
- Mesa redonda Síndrome de Williams (21/11/2024)
Organizada por la Asociación de Enfermos del Corazón Hospital Regional Universitario de Málaga.
Enlace al resumen, vídeos e imágenes de la mesa redonda
